Hội chứng QT dài (LQTS)

Định nghĩa

Hội chứng QT dài (LQTS) là một chứng rối loạn nhịp tim có thể có tiềm năng gây ra nhịp nhanh, tim đập hỗn loạn. Nhịp tim đập nhanh có thể gây ra ngất đột ngột. Trong một số trường hợp, tim có thể thất thường và có thể gây đột tử.

Có thể được sinh ra với đột biến di truyền đặt vào nguy cơ hội chứng QT dài. Ngoài ra, một số thuốc và vấn đề y tế có thể gây ra hội chứng QT dài.

Có thể điều trị hội chứng QT dài. Có thể cần phải giới hạn hoạt động thể chất, tránh thuốc biết là gây ra khoảng QT kéo dài hoặc dùng thuốc để ngăn chặn nhịp tim hỗn loạn. Một số người được phẫu thuật để điều trị hội chứng QT kéo dài hoặc cần một thiết bị cấy dưới da.

Các triệu chứng

Nhiều người bị hội chứng QT dài không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng. Họ có thể chỉ nhận thức được tình trạng của họ từ kết quả điện tâm đồ (ECG) được thực hiện cho một lý do không liên quan, bởi vì họ có lịch sử gia đình hội chứng QT kéo dài hoặc vì kết quả thử nghiệm di truyền.

Đối với những người có trải nghiệm dấu hiệu và các triệu chứng của hội chứng QT dài, các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Ngất xỉu

Đây là dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng QT dài. Ở những người bị hội chứng QT dài, cơn ngất là do tim đập tạm thời thất thường. Những cơn ngất xỉu có thể xảy ra khi đang vui mừng, giận dữ hoặc sợ hãi, hoặc trong tập thể dục. Ngất xỉu ở những người bị hội chứng QT kéo dài có thể xảy ra mà không có cảnh báo, như mất ý thức sau khi bị giật mình bởi điện thoại đổ chuông.

Các dấu hiệu và triệu chứng đang sắp ngất xỉu bao gồm hoa mắt, tim đập nhanh hoặc nhịp tim không đều, yếu và mờ mắt. Tuy nhiên, trong hội chứng QT dài, dấu hiệu cảnh báo như vậy trước khi ngất xỉu là bất thường.

Động kinh

Nếu tim vẫn tiếp tục thất thường, não bộ trở nên ngày càng mất oxy. Điều này sau đó có thể gây co giật.

Đột ngột tử vong

Thông thường, nhịp tim trở lại bình thường. Nếu điều này không xảy ra một cách tự nhiên và khử rung chuyển về nhịp bình thường kịp thời, cái chết đột ngột sẽ xảy ra.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT dài di truyền có thể bắt đầu trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc cũng có thể cuối tuổi trung niên. Hầu hết những người trải nghiệm dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng QT kéo dài có triệu chứng đầu tiên vào thời điểm đến tuổi 40.

Hiếm khi, dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT kéo dài có thể xảy ra trong giấc ngủ hay vừa thức dậy.

Nên gặp bác sĩ nếu đột nhiên hoạt động thể chất hay hứng thú tình cảm giảm hoặc sau khi sử dụng một loại thuốc mới.

Bởi vì hội chứng QT kéo dài có thể xảy ra trong gia đình, gặp bác sĩ để được kiểm tra hội chứng QT dài nếu thân nhân (cha mẹ, anh chị em ruột hay con) đã được chẩn đoán bị hội chứng QT dài.

Nguyên nhân

Tim đập khoảng 100.000 lần một ngày để lưu thông máu trong cơ thể. Để bơm máu, buồng tim co và thư giãn. Những hành động này được điều khiển bằng xung điện tạo ra trong nút xoang, một nhóm các tế bào trong buồng trên bên phải của tim. Những xung đi qua tim và làm nó co bóp.

Sau mỗi nhịp tim, tim với hệ thống điện chuẩn bị cho nhịp tim kế tiếp. Quá trình này được gọi là tái cực. Trong hội chứng QT dài, cơ tim  cần nhiều thời gian hơn bình thường để nạp giữa các nhịp đập. Điều này xáo trộn điện, thường có thể được nhìn thấy trên điện tâm đồ (ECG), được gọi là một khoảng QT kéo dài.

Khoảng QT kéo dài

Điện tâm đồ (ECG, cũng gọi là EKG). Các bản cực với dây gắn liền với da và xung được hiển thị trên màn hình hoặc in trên giấy.

Xung điện ECG gồm năm sóng riêng biệt. Các bác sĩ đánh giá năm sóng bằng cách sử dụng các chữ cái P, Q, R, S và T. Sóng Q đến T cho thấy hoạt động điện trong buồng tim dưới.

Khoảng cách giữa bắt đầu của sóng Q và kết thúc của sóng T (khoảng QT) tương ứng với thời gian cần cho tim co và sau đó nạp máu trước khi bắt đầu co lại.

Bằng cách đo khoảng QT, các bác sĩ có thể biết thời gian của nó. Nếu nhiều thời gian hơn bình thường, nó được gọi là khoảng QT kéo dài. Các giới hạn của khoảng QT bình thường sẽ đưa vào khoảng tuổi, giới tính, sự đều đặn và tốc độ của nhịp tim.

Hội chứng QT dài là kết quả từ bất thường trong hệ thống điện của tim. Tuy nhiên, cấu trúc của tim bình thường. Sự bất thường trong hệ thống điện của tim có thể được thừa kế, mắc phải do một ván đề y tế cơ bản hoặc thuốc.

Hội chứng QT dài thừa hưởng di truyền

Cho đến nay có ít nhất 12 gen liên quan với hội chứng QT kéo dài đã được phát hiện và hàng trăm đột biến các gen này đã được xác định. Các đột biến trong ba gen chiếm khoảng 70 - 75 phần trăm hội chứng QT dài, và gây ra các hình thức gọi là LQT1, LQT2 và LQT3.

Các bác sĩ đã mô tả hai dạng hội chứng QT dài di truyền:

Hội chứng Romano. Hình thức này thường xảy ra ở những người thừa kế duy nhất chỉ có một biến thể di truyền từ cha mẹ của họ.

Hội chứng Lange-Nielsen và Jervell. Các dấu hiệu và triệu chứng của hình thức này thường xảy ra trước đó và hiếm nghiêm trọng hơn trong hội chứng. Romano. Thấy ở những trẻ sinh ra bị điếc và có hội chứng QT dài vì họ thừa hưởng biến thể di truyền từ bố mẹ.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã nghiên cứu liên kết có thể có giữa SIDS và hội chứng QT kéo dài và đã phát hiện ra khoảng 10 phần trăm trẻ sơ sinh với SIDS có khiếm khuyết hay đột biến di truyền trong hội chứng QT dài.

Hội chứng QT dài do thuốc

Hơn 50 loại thuốc, nhiều trong số đó nhiều loại phổ biến, có thể kéo dài khoảng QT ở những người khỏe mạnh và gây ra hội chứng QT kéo dài được gọi là hội chứng QT dài do thuốc.

Thuốc có thể kéo dài khoảng QT và rối loạn nhịp tim bao gồm một số thuốc kháng sinh, thuốc chống trầm cảm, thuốc kháng histamin, thuốc lợi tiểu, thuốc tim mạch như thuốc hạ cholesterol, thuốc tiểu đường, cũng như một số loại thuốc kháng nấm và chống loạn thần.

Những người phát triển hội chứng QT kéo dài với thuốc cũng có thể có một số khuyết tật di truyền trong tim, làm cho chúng dễ bị gián đoạn nhịp tim do uống thuốc và có thể gây ra các khoảng QT kéo dài

Yếu tố nguy cơ

Người có nguy cơ bị hội chứng QT dài bao gồm:

Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn trẻ với ngất không giải thích được, chết đột ngột, tai nạn khác gần đây không giải thích được, động kinh không giải thích được, hoặc có tiền sử bị ngừng tim

Thành viên gia đình của trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn trẻ với ngất không giải thích được, chết đột ngột, tai nạn khác gần đây không giải thích được, động kinh không giải thích được, hoặc có tiền sử bị ngừng tim

Người thân của những người có hội chứng QT dài được biết đến.

Những người dùng thuốc biết là gây ra khoảng QT kéo dài.

Hội chứng QT dài thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai như là một chứng rối loạn, chẳng hạn như động kinh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng hội chứng QT kéo dài có thể chịu trách nhiệm đối với một số ca tử vong nếu không giải thích được ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi. Ví dụ, đột tử không giải thích được của một người trẻ tuổi có thể là đầu mối đầu tiên thừa hưởng hội chứng QT dài trong gia đình.

Những người có ít magiê, kali hoặc canxi máu, như những người biếng ăn tâm thần rối loạn ăn uống, có thể dễ bị khoảng QT kéo dài. Kali, magiê và canxi là tất cả các khoáng chất quan trọng cho sức khỏe của hệ thống điện tim .

Các biến chứng

Kéo dài khoảng thời gian QT không bao giờ có thể gây ra bất kỳ vấn đề. Tuy nhiên, căng thẳng thể chất hoặc tinh thần có thể "gây lên" một trái tim nhạy cảm với khoảng QT kéo dài và gây ra nhịp điệu của tim ra khỏi kiểm soát, gây đe dọa tính mạng, nhịp tim không đều (loạn nhịp) bao gồm:

Xoắn đỉnh

Loạn nhịp tim này có đặc điểm là tâm thất đập nhanh, làm cho sóng trên màn hình điện tâm đồ xoắn. Khi điều này xảy ra, máu ít được bơm ra từ tim. Máu sau đó đến bộ não ít.

Nếu xoắn đỉnh ngắn, kéo dài ít hơn một phút, tim có thể sau đó tự điều chỉnh, và  tự lấy lại ý thức. Tuy nhiên, nếu xoắn đỉnh vẫn tiếp diễn, nó có thể dẫn đến chứng loạn nhịp tim đe dọa mạng sống gọi là rung tâm thất.

Rung thất

Tình trạng này làm cho tâm thất đập quá nhanh, rung và không còn bơm máu. Trừ khi sốc lại nhịp điệu bình thường bằng thiết bị gọi là máy khử rung tim, rung thất có thể dẫn đến tổn thương não và tử vong. Người ta cho rằng hội chứng QT kéo dài có thể giải thích một số trường hợp tử vong đột ngột ở những người trẻ, những người trước đó khỏe mạnh.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Nếu bác sĩ nghi ngờ có hội chứng QT dài, có thể cần phải có một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Chúng bao gồm:

Điện tâm đồ (ECG)

Thử nghiệm này không xâm lấn, thăm dò được ghi sẵn để giám sát các sóng của xung điện trong tim. Truyền sóng đến một màn hình máy tính hoặc bản in cho bác sĩ xem. Có thể thử nghiệm trong khi nghỉ ngơi hoặc trong khi tập thể dục bằng cách chạy trên máy chạy bộ hay đạp xe đạp.

Theo dõi điện tâm đồ Holter

Kiểm tra này, còn được gọi là theo dõi Holter, được sử dụng để theo dõi nhịp tim bất thường trong các hoạt động bình thường cho một khoảng thời gian 24 giờ liên tục. Trong thời gian thử nghiệm, các điện cực gắn vào ngực được kết nối với một máy ghi xách tay gắn vào thắt lưng hoặc bởi dây đeo vai. Các thông tin ghi lại sau đó có thể được phân tích để kiểm tra nhịp tim bất thường, chẳng hạn như khoảng QT kéo dài.

Ghi điện tâm đồ sự kiện

Điều này cũng tương tự như điện tâm đồ, ngoại trừ việc có thể cần phải đeo máy ghi điện tâm đồ di động hàng ngày hay hàng tuần ghi nhịp tim khi bất thường.

Trong khi một số người bị hội chứng QT dài có khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ bị nghi ngờ, làm cho tình trạng khó khăn hơn để chẩn đoán. Các thử nghiệm sau đó có thể là cần thiết:

Kiểm tra gắng sức với thuốc

Điện tâm đồ được thực hiện trong khi dùng một loại thuốc kích thích tim trong cách tương tự như tập thể dục. Thuốc được dùng qua tĩnh mạch ở cánh tay và có thể bao gồm epinephrine (adrenaline). Adrenaline là một chất mà cơ thể phát hành để đáp ứng với stress. Trong thử nghiệm gắng sức, các bác sĩ theo dõi những tác động của adrenaline. Xét nghiệm này có thể chỉ ra những gì gọi là hội chứng QT dài bị che dấu, khoảng QT bình thường khi nghỉ ngơi, mặc dù vẫn có hội chứng. Ở một số người bị hội chứng QT dài, cơn ngất được kích hoạt bởi nồng độ bất ngờ của adrenaline trong cơ thể, chẳng hạn như có trải nghiệm trong khi tập luyện căng thẳng hay buồn.

Điện não (EEG)

Thử nghiệm này sẽ dùng cho ngất nguyên nhân thần kinh, như rối loạn co giật. Thủ tục đo sóng hoạt động điện của não. Điện cực nhỏ gắn vào đầu nhận các xung điện từ não và gửi chúng đến các máy đo điện não đồ ghi sóng não.

Thử nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền trong hội chứng QT dài có sẵn. Xét nghiệm di truyền cho hội chứng QT kéo dài có khả năng tìm ra nguyên nhân di truyền cho khoảng 3/ 4 trường hợp hội chứng QT dài. Do đó, có thể âm tính với xét nghiệm di truyền, nhưng vẫn có hội chứng QT kéo dài. Nếu nguyên nhân di truyền về hội chứng QT dài được phát hiện thông qua thử nghiệm di truyền dương tính, sau đó các thành viên gia đình có thể được thử nghiệm để chứng minh dứt khoát thừa hưởng cùng một đột biến gen.

Có thể tìm kiếm ý kiến thứ hai nếu bác sĩ chẩn đoán bị hội chứng QT dài. Điều trị hội chứng QT kéo dài có thể làm cuộc sống thay đổi, chẳng hạn như tránh tập thể dục vất vả, dùng thuốc hay phẫu thuật. Ngoài ra, bằng chứng cho thấy rằng chẩn đoán sai liên quan đến tình trạng này không phải là không phổ biến, bao gồm cả chẩn đoán hội chứng QT kéo dài khi nó không hiện diện.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị hội chứng QT dài di truyền có thể liên quan đến thuốc men, thiết bị y tế, phẫu thuật hoặc thay đổi lối sống. Mục tiêu của điều trị là để ngăn chặn QT dài khỏi vượt tầm kiểm soát hoặc để ngăn ngừa đột tử.

Thường có thể loại trừ thuốc gây ra hội chứng QT dài chỉ đơn giản bằng đổi thuốc với chỉ định của bác sĩ. Một số người, tuy nhiên, có thể cần điều trị bổ sung.

Thuốc men

Thuốc dùng để điều trị hội chứng QT dài bao gồm:

Beta blockers. Ví dụ các loại thuốc này bao gồm nadolol (Corgard) và propranolol (Inderal). Những thuốc này làm chậm nhịp tim và làm hội chứng QT kéo dài ít có khả năng liên quan đến nhịp nguy hiểm. Thuốc này làm cho hội chứng QT dài ít bị phản ứng với adrenaline trong thời gian sợ hãi, căng thẳng hay gắng sức.

Mexiletin. Những người có hội chứng QT dài LQT3, dùng thuốc này kết hợp với propranolol có thể giúp rút ngắn khoảng QT và chống loạn nhịp.

Kali. Kali là một khoáng chất trong cơ thể, xuất phát từ chế độ ăn uống, quan trọng cho sức khỏe của hệ thống điện tim. Kali bổ sung có thể cải thiện hệ thống điện của tim và có thể hữu ích cho những người có hội chứng QT dài.

Dầu cá. Bổ sung dầu cá tốt cho tim (omega-3 fatty acid) có thể giúp ổn định nhịp tim bất thường.

Bác sĩ có thể đề nghị điều trị hội chứng QT kéo dài ngay cả khi không trải nghiệm thường xuyên các dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Nếu cần điều trị, uống thuốc bác sĩ kê toa cho hội chứng QT dài theo chỉ dẫn. Trong khi thuốc không thể chữa khỏi, nhưng nó cung cấp một số bảo vệ chống lại khả năng gián đoạn nghiêm trọng của nhịp tim. Có thể cần dùng một loại thuốc như chặn beta vô thời hạn.

Thiết bị y tế và các thủ tục phẫu thuật

Bác sĩ có thể xem xét hai phương pháp điều trị khác cho:

Máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim được cấy dưới da (ICD). Các thiết bị này được cấy dưới da ngực, có thể ngăn chặn chứng loạn nhịp tim có khả năng gây tử vong. ICD liên tục theo dõi nhịp tim và sẽ cung cấp những cú sốc điện để phục hồi nhịp tim bình thường khi cần thiết.

Phẫu thuật thần kinh giao cảm tim. Trong tiến trình này, dây thần kinh cụ thể trong ngực được phẫu thuật cắt bỏ. Các dây thần kinh là một phần của hệ thống thần kinh giao cảm của cơ thể, kiểm soát chức năng tự động trong cơ thể bao gồm cả nhịp tim. Phẫu thuật thần kinh giao cảm tim làm giảm đáng kể nguy cơ đột tử.

Phẫu thuật này thường dành cho những người có nguy cơ cao về cái chết đột ngột, những người không chịu được thuốc hoặc có ngất mặc dù dùng thuốc, và những người cấy ghép ICD. Phẫu thuật có thể làm giảm đáng kể tần số của những cú sốc ICD.

Thay đổi lối sống

Ngoài việc dùng thuốc hoặc phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị một số thay đổi lối sống để giảm nguy cơ đợt QT dài liên quan đến hội chứng ngất xỉu. Điều này có thể bao gồm việc tránh căng thẳng hoặc tập thể dục thể thao, giảm ồn ào, tiếng động giật mình, và tránh xa những tình huống có thể làm cho thích thú hoặc tức giận.

Làm việc với bác sĩ để cân bằng các đề xuất đối với lối sống, lợi ích rõ ràng cho sức khỏe tim của một lối sống năng động. Trong một số trường hợp, có thể đầy đủ các hoạt động thể thao, bao gồm thể thao cạnh tranh, sau khi xem xét cẩn thận các rủi ro và lợi ích với bác sĩ.

Nếu các triệu chứng đều nhẹ hoặc không xảy ra thường xuyên, bác sĩ có thể khuyên nên thay đổi lối sống.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Khi đã được chẩn đoán hội chứng QT dài, một vài bước có thể giúp tránh những hậu quả nghiêm trọng của bệnh. Các bước này bao gồm:

Không gắng sức

Không nhất thiết phải từ bỏ thể thao nếu có hội chứng QT kéo dài. Bác sĩ có thể cho phép hoạt động giải trí miễn là có người cùng trong hoạt động. Nói chung, những người có hội chứng QT dài không nên bao giờ bơi một mình.

Tập thể dục vất vả có thể là nguy hiểm và không được khuyến cáo cho một số người bị hội chứng QT dài. Tuy nhiên, người khác có thể có nguy cơ biến chứng thấp có thể tiếp tục tập luyện vất vả, thể thao cạnh tranh. Thảo luận về vấn đề này với bác sĩ một cách cẩn thận.

Biết các triệu chứng

Hãy nhận thức đầy đủ các triệu chứng có thể cảnh báo nhịp tim bất thường và giảm lưu lượng máu đến não. Hãy nhớ rằng, ngất từ hội chứng QT kéo dài là một trong những dấu hiệu cảnh báo quan trọng nhất cho tương lai, liên quan đến QT dài mà có thể còn nguy hiểm hơn, thậm chí chết người.

Thông báo cho người khác

Làm cho gia đình, bạn bè, thầy cô giáo, hàng xóm và bất cứ ai khác, người liên hệ thường xuyên biết về bệnh tim. Mang một số mã cảnh báo y tế để thông báo cho chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Ngoài ra, có kế hoạch trong trường hợp sự kiện khẩn cấp tim. Đôn đốc các thành viên gia đình để tìm hiểu hồi sức tim phổi (CPR) để họ có thể cung cấp những nỗ lực hồi sức ngay lập tức nếu nó trở nên cần thiết. Trong một số trường hợp, máy khử rung bên ngoài tự động (AED) có thể thích hợp.

Kiểm soát các sự kiện đáng ngạc nhiên càng nhiều càng tốt

Hạ âm lượng chuông cửa nếu có thể, tắt chuông điện thoại hoặc điện thoại di động vào ban đêm.

Mang thai không làm tăng nguy cơ hội chứng QT dài

Mang thai và sinh không liên quan với nguy cơ gia tăng các triệu chứng ở phụ nữ bị hội chứng QT dài. Tuy nhiên, bác sĩ muốn theo dõi chặt chẽ cả hai trong thời gian mang thai và sau khi sinh về thừa hưởng hội chứng QT dài. Phụ nữ bị hội chứng QT dài, đặc biệt là mẫu LQT2, có nguy cơ cao trong thời kỳ hậu sản và cần theo dõi cẩn thận.

Đối phó và hỗ trợ

Hội chứng QT kéo dài có thể là một tình trạng đáng lo ngại bởi vì các kết quả nghiêm trọng tiềm năng của nó. Lo lắng về nhịp tim có thể gây tử vong rõ ràng là có thể làm bạn và gia đình rất nhiều căng thẳng.

Gia đình có hội chứng QT dài di truyền có thể tìm thấy hữu ích khi nói chuyện với bác sĩ tim mạch có chuyên môn trong chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài, một cố vấn di truyền học, bác sĩ tâm thần hay tâm lý học, cũng như các gia đình khác có cùng điều kiện.

Phòng chống

Nếu đã thừa hưởng hội chứng QT dài, hãy cẩn thận về những loại thuốc dùng. Một số thuốc, bao gồm ức chế sự thèm ăn nhất định, thuốc thông mũi và thuốc kháng sinh thông thường, chẳng hạn như erythromycin có thể gây ra nhịp tim nguy hiểm. Hãy hỏi bác sĩ những gì có thể và không thể một cách an toàn. Thuốc, chẳng hạn như cocaine và chất kích thích, gây ra nguy cơ nghiêm trọng cho những người có hội chứng QT dài.

Ngoài ra, tìm kiếm điều trị y tế ngay lập tức cho các bệnh mà có thể dẫn đến nồng độ kali trong máu thấp, chẳng hạn như nôn mửa và tiêu chảy quá nhiều. Bệnh này có thể kích hoạt hội chứng QT kéo dài ở người có nguy cơ. Bác sĩ có thể khuyên không nên dùng một số thuốc như thuốc lợi tiểu, làm nồng độ kali trong máu thấp hơn.

Đối với một số người, đặc biệt là người lớn tuổi có hội chứng QT kéo dài đã không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này trong nhiều thập kỷ, biện pháp phòng ngừa tất cả có thể được là cần thiết.