Định nghĩa
Khi nghe thuật ngữ
"bệnh đái tháo nhạt", có thể giả sử nó liên quan đến những gì thường được
gọi là "tiểu đường" hay “đái tháo đường”. Trong khi các rối loạn chia
sẻ một tên và có một số dấu hiệu phổ biến, trong thực tế đái tháo đường (type 1
và type 2) và đái tháo nhạt là không liên quan.
Đái tháo nhạt (DI) là một
rối loạn đặc trưng bởi khát mãnh liệt và sự bài tiết của lượng lớn nước tiểu
(polyuria). Trong hầu hết trường hợp, đái tháo nhạt là kết quả của cơ thể không
sản xuất, lưu trữ hoặc phát hành một hormone quan trọng, nhưng đái tháo nhạt cũng
có thể xảy ra khi thận không thể đáp ứng đúng hormone đó. Hiếm khi, đái tháo nhạt
có thể xảy ra trong khi mang thai (đái tháo nhạt lúc mang thai).
Phương pháp điều trị hiệu
quả có sẵn để làm giảm cơn khát và bình thường lượng nước tiểu.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu
chứng thường gặp nhất của đái tháo nhạt
Rất khát.
Bài tiết một khối lượng
quá nhiều nước tiểu pha loãng.
Tùy thuộc vào mức độ
nghiêm trọng của tình trạng này, lượng nước tiểu có thể từ khoảng 2,5 lít mỗi
ngày nếu có đái tháo nhạt nhẹ đến khoảng 15 lít mỗi ngày nếu nghiêm trọng và nếu
dùng rất nhiều dịch. Trong khi đó, lượng nước tiểu trung bình ở người lớn khỏe
mạnh trong khoảng khoảng 1,5 - 2,5 lít một ngày.
Cần phải dậy vào ban đêm
để đi tiểu và tiểu dầm.
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
có đái tháo nhạt có thể có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây
Không giải thích được
khuôn mặt hay không nguôi ngoai khóc.
Ướt tã bất thường.
Sốt, nôn mửa hoặc tiêu
chảy.
Da khô.
Tăng trưởng chậm.
Giảm trọng lượng.
Đi khám bác sĩ ngay lập
tức nếu nhận thấy hai dấu hiệu phổ biến nhất của đái tháo nhạt: đi tiểu quá nhiều
và khát cùng cực.
Nguyên nhân
Thông thường, thận loại
bỏ dịch dư thừa ở máu. Dịch này được lưu giữ trong bàng quang (nước tiểu). Khi
hệ thống cân bằng dịch làm việc đúng, thận tạo nước tiểu ít hơn khi nước trong
cơ thể giảm để bảo tồn dịch.
Khối lượng và thành phần
của dịch cơ thể vẫn cân bằng qua sự kết hợp của lượng uống và bài tiết ở thận.
Tỷ lệ chủ yếu chi phối bởi khát, mặc dù thói quen có thể làm tăng lượng quá cao
so với cần thiết. Tỷ lệ chất bài tiết của thận có ảnh hưởng lớn tới việc sản xuất
hormone chống lợi tiểu (ADH), còn gọi là vasopressin.
Vùng dưới đồi tiết ra
ADH và lưu trữ các hormone trong tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm ở đáy não. ADH được
phát hành vào máu khi cần thiết. ADH sau đó cô đặc nước tiểu bằng cách kích hoạt
thận ống để hấp thụ nước trở lại vào máu hơn là bài tiết nước vào nước tiểu.
Đái tháo nhạt xảy ra
khi hệ thống này bị phá vỡ và cơ thể không thể điều chỉnh cách xử lý dịch. Cách
thức mà hệ thống bị gián đoạn xác định hình thức đái tháo nhạt:
Bệnh đái tháo nhạt
trung ương. Nguyên nhân của đái tháo nhạt trung ương thường thiệt hại tuyến yên
hoặc vùng dưới đồi, thường do phẫu thuật khối u, viêm nhiễm (như viêm màng não)
hoặc chấn thương đầu. Trong một số trường hợp nguyên nhân không rõ. Thiệt hại này
gây gián đoạn việc sản xuất, lưu trữ và phát hành của ADH bình thường.
Bệnh đái tháo nhạt ống
thận. Đái tháo nhạt ống thận xảy ra khi có khiếm khuyết trong ống thận - các cấu
trúc trong thận bài tiết hoặc hấp thụ nước. Khiếm khuyết này làm cho thận không
thể đáp ứng đúng ADH. Các lỗi có thể là do di truyền hoặc rối loạn thận mãn tính.
Một số loại thuốc như lithium và tetracycline cũng có thể gây ra đái tháo nhạt ống
thận.
Bệnh đái tháo nhạt lúc
mang thai. Đái tháo nhạt thai nghén chỉ xảy ra trong khi mang thai và khi một
loại enzyme do nhau thai - hệ thống các mạch máu và các mô khác, cho phép việc
trao đổi các chất dinh dưỡng và các sản phẩm chất thải giữa một người mẹ và em
bé - phá hủy ADH ở người mẹ.
Trong khoảng 30 phần trăm
các trường hợp đái tháo nhạt, các bác sĩ không bao giờ xác định được nguyên nhân.
Yếu tố nguy cơ
Đái tháo nhạt ống thận
hiện tại hay ngay sau khi sinh thường có một nguyên nhân di truyền làm thay đổi
khả năng của thận để cô đặc nước tiểu. Bệnh đái tháo nhạt ống thận thường ảnh hưởng
tới nam giới, mặc dù phụ nữ truyền các gen trên.
Các biến chứng
Đái tháo nhạt có thể gây
ra không giữ lại đủ nước để hoạt động, và có thể trở nên mất nước. Mất nước có
thể gây ra:
Khô miệng.
Cơ yếu.
Huyết áp thấp (hạ huyết
áp).
Tăng natri huyết.
Mắt trũng.
Sốt hoặc nhức đầu, hoặc
cả hai.
Nhịp tim nhanh.
Giảm trọng lượng.
Đái tháo nhạt cũng có
thể gây ra sự mất cân bằng điện giải. Điện giải là khoáng chất trong máu, chẳng
hạn như natri, kali và canxi - duy trì sự cân bằng dịch trong cơ thể. Sự mất cân
bằng điện giải có thể gây ra các triệu chứng như nhức đầu, mệt mỏi, khó chịu và
đau nhức bắp thịt.
Kiểm tra và chẩn đoán
Bác sĩ sẽ thực hiện một
số xét nghiệm để chẩn đoán đái tháo nhạt, vì các dấu hiệu và triệu chứng có thể
được gây ra bởi một số vấn đề khác, chẳng hạn như đái tháo đường. Nếu chẩn đoán
đái tháo nhạt được thực hiện, bác sĩ sẽ cần phải xác định loại đái tháo nhạt có,
bởi vì điều trị là khác nhau cho từng loại hình của bệnh.
Một số xét nghiệm mà bác
sĩ thường sử dụng để xác định loại đái tháo nhạt và trong một số trường hợp,
bao gồm:
Ngừng nước kiểm tra. Thử
nghiệm này sẽ giúp xác định nguyên nhân gây ra đái tháo nhạt. Sẽ được yêu cầu
ngừng dịch uống 2 - 3 giờ trước khi thử nghiệm để các bác sĩ có thể đo những
thay đổi trọng lượng cơ thể, lượng nước tiểu và thành phần nước tiểu khi dịch được
giữ lại. Trong một số trường hợp bác sĩ cũng có thể đo mức ADH máu trong khi thử
nghiệm này.
Thử nghiệm ngừng nước được
thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ ở trẻ em và phụ nữ có thai để đảm bảo không
quá 5 phần trăm trọng lượng cơ thể bị mất trong quá trình thử nghiệm.
Phân tích nước tiểu. Phân
tích nước tiểu là việc kiểm tra vật lý và hóa học của nước tiểu. Nếu nước tiểu ít
cô đặc (có nghĩa là lượng nước thải cao và nồng độ muối và chất thải thấp), nó
có thể là do đái tháo nhạt.
Chụp cộng hưởng từ
(MRI). MRI đầu là một thủ tục không xâm lấn để xây dựng hình ảnh chi tiết của mô
não. Bác sĩ có thể thực hiện MRI để tìm những bất thường trong hoặc gần tuyến yên.
Nếu bác sĩ nghi ngờ hình
thức di truyền đái tháo nhạt, sẽ xem xét lịch sử gia đình đa niệu và có thể đề
nghị kiểm tra di truyền.
Phương pháp điều trị và
thuốc
Điều trị đái tháo nhạt
tùy thuộc vào hình thức bệnh có, vì vậy bác sĩ xác định hình thức đái tháo nhạt
có mặt trước khi bắt đầu điều trị. Sau đây là các lựa chọn điều trị cho các loại
đái tháo nhạt phổ biến nhất:
Bệnh đái tháo nhạt
trung ương. Bởi vì nguyên nhân của hình thức đái tháo nhạt này thiếu hormone chống
lợi tiểu (ADH), điều trị thường với hormone tổng hợp được gọi là desmopressin.
Có thể desmopressin ở dạng xịt mũi, thuốc uống hoặc tiêm. Các hormone tổng hợp
sẽ loại bỏ sự gia tăng đi tiểu. Đối với hầu hết mọi người đái tháo nhạt trung ương,
desmopressin là điều trị an toàn và hiệu quả. Nếu tình trạng này là do sự bất
thường trong tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (chẳng hạn như khối u), bác sĩ sẽ xử
lý các bất thường đầu tiên.
Nếu đái tháo nhạt trung
ương, hãy chắc chắn thay thế dịch bị mất, tuy nhiên, trong khi đang dùng
desmopressin, uống nước chỉ khi đang khát nước. Điều này là do thuốc ngăn cản sự
bài tiết nước thừa, có nghĩa là thận đang làm cho nước tiểu ít hơn và ít đáp ứng
với những thay đổi dịch trong cơ thể.
Trong trường hợp đái tháo
nhạt trung ương nhẹ, tăng lượng nước có thể được tất cả những gì cần. Bác sĩ có
thể đề xuất một số nước nhất định - thường là nhiều hơn khoảng 2,5 lít một ngày
- để đảm bảo hydrat hóa thích hợp.
Bệnh đái tháo nhạt ống
thận. Tình trạng này là kết quả của thận không đáp ứng ADH đúng, vì vậy
desmopressin không phải là lựa chọn điều trị. Thay vào đó bác sĩ có thể quy định
chế độ ăn ít muối để giúp làm giảm lượng nước tiểu. Cũng sẽ cần phải được đảm bảo
uống đủ nước để tránh mất nước.
Các hydrochlorothiazide
opiat sử dụng một mình hoặc với các thuốc khác, có thể cải thiện triệu chứng. Mặc
dù là một hydrochlorothiazide (lợi tiểu thường được sử dụng để tăng sản lượng nước
tiểu), trong một số trường hợp có thể làm giảm lượng nước tiểu ở những người đái
tháo nhạt ống thận.
Nếu các triệu chứng của
đái tháo nhạt ống thận là do thuốc đang dùng, ngăn chặn những loại thuốc này có
thể giúp đỡ, tuy nhiên, không ngừng dùng thuốc mà không nói chuyện với bác sĩ
trước.
Bệnh đái tháo nhạt thai
nghén. Điều trị cho hầu hết các trường hợp là với desmopressin hormone tổng hợp.
Trong trường hợp hiếm, một bất thường trong cơ chế gây ra đái tháo nhạt, các bác
sĩ không chỉ định desmopressin.
Phong cách sống và biện
pháp khắc phục
Nếu có đái tháo nhạt, điều
quan trọng là ngăn ngừa mất nước. Bác sĩ sẽ cho biết lượng chất lỏng có thể cần
phải dùng để tránh mất nước. Hãy chắc chắn mang nước bất cứ nơi nào, trong trường
hợp đang ở trong một tình huống mà nước hoặc dịch không có sẵn.
Đeo vòng y tế cảnh báo
hoặc mang theo thẻ y tế cảnh báo trong ví để nếu có trường hợp khẩn cấp y tế,
chăm sóc sức khỏe chuyên nghiệp sẽ nhận ra ngay lập tức nhu cầu để điều trị đặc
biệt.
Theo dieu tri