Định nghĩa
Hemophilia là một rối loạn của hệ
thống đông máu. Đông máu là một quá trình mà qua đó máu thay đổi từ dịch lỏng
thành trạng thái đặc ngăn chặn chảy máu.
Có một số loại bệnh hemophilia. Tất
cả các loại có thể gây chảy máu kéo dài. Nếu có chảy máu và có một vết cắt, sẽ
bị chảy máu trong một thời gian dài hơn so với cầm máu bình thường. Vết cắt nhỏ
thường không có nhiều vấn đề. Các mối quan tâm về sức khỏe là chảy máu và chảy
máu nội sâu vào trong khớp.
Hemophilia là một căn bệnh suốt đời.
Nhưng với điều trị thích hợp và chăm sóc bản thân, hầu hết mọi người hemophilia
có thể duy trì lối sống và hoạt động.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của
Hemophilia tùy thuộc vào cách thiếu các protein gọi là các yếu tố đông máu ở
trong cục máu đông hình thành. Nếu mức yếu tố đông máu rất thấp, có thể bị chảy
máu tự phát. Nếu mức thiếu hụt yếu tố đông máu tương đối thấp, có thể chảy máu
sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương.
Các triệu chứng của Hemophilia có
thể bao gồm
Vết bầm tím sâu hặc lớn.
Đau khớp và sưng do chảy máu nội
khớp.
Không giải thích được chảy máu hoặc
bầm tím.
Máu trong nước tiểu hoặc phân.
Chảy máu kéo dài từ vết cắt hoặc
thương tích, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng.
Chảy máu cam không có nguyên nhân
rõ ràng.
Tức khớp.
Các dấu hiệu và triệu chứng khẩn
cấp của chảy máu có thể bao gồm:
Đột ngột đau, sưng, và ấm các khớp
lớn như đầu gối, khuỷu tay, hông và vai, và của các cơ tay và chân
Chảy máu sau chấn thương, đặc biệt
nếu có dạng nặng của bệnh hemophilia.
Đau nhức đầu kéo dài.
Lặp đi lặp lại nôn.
Mệt mỏi.
Đau cổ.
Đôi mắt.
Trẻ em mắc bệnh hemophilia
Lúc đầu, vì tính di động hạn chế,
một em bé với hemophilia thường sẽ không có nhiều vấn đề liên quan đến chảy máu.
Nhưng khi em bé bắt đầu để di chuyển xung quanh, rơi xuống và chạm vào mọi thứ,
vết bầm tím trên bề mặt da có thể xảy ra. Chảy máu vào mô mềm có thường xuyên hơn
với các trẻ năng động hơn.
Đến gặp bác sĩ khi
Nếu đang mang thai hoặc xem xét
mang thai và có lịch sử gia đình bệnh hemophilia, nói chuyện với bác sĩ. Có thể
giới thiệu đến một chuyên gia di truyền học hoặc chuyên gia y tế trong các rối
loạn chảy máu, những người có thể giúp xác định nếu nguy cơ hemophilia. Nếu
sinh con, có thể để kiểm tra con trong suốt thai kỳ để xem có thừa hưởng gen di
truyền.
Nếu có bé trai, chảy máu kéo dài
khi cắt bao quy đầu, đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh hemophilia. Người
không cắt bao quy đầu, dễ bị bầm tím khi con di động và có thể chẩn đoán. Chảy
máu đầu tiên thường xảy ra khi đứa trẻ được 2 tuổi. Nếu vết bầm tím dễ dàng, gặp
bác sỹ.
Nguyên nhân
Đông máu liên quan đến tiểu cầu và
yếu tố đông máu. Các nguyên nhân gây chảy máu là thiếu một trong những yếu tố đông
máu. Các loại hemophilia phụ thuộc vào yếu tố đông máu thiếu:
Hemophilia A. Loại phổ biến nhất,
hemophilia A là do thiếu yếu tố đông máu VIII.
Hemophilia B. Đây là loại phổ biến
nhất thứ hai là do thiếu yếu tố đông máu IX.
Hemophilia C. Loại này rất hiếm ở
Hoa Kỳ, và nó có mô hình thừa kế khác nhau. Nguyên nhân của nó là thiếu yếu tố đông
máu XI, và các triệu chứng thường nhẹ.
Quá trình đông máu
Đông máu bắt đầu khi tiểu cầu dính
vào mạch máu thương tích. Một dòng các phản ứng enzyme xảy ra để tạo ra mạng lưới
protein bao quanh các tiểu cầu và giữ chúng tại chỗ (giai đoạn tiểu cầu) để tạo
thành một cục máu đông (pha đông). Trong đợt này, mỗi yếu tố đông máu được chuyển
đổi, lần lượt từ không hoạt động thành hoạt động.
Ba loại protein trong máu đóng một
vai trò trong quá trình này:
Protein procoagulant. Những
protein này giúp hình thành cục máu đông.
Protein chống đông. Những protein
này ngăn chặn hình thành các cục máu đông.
Protein fibrinolytic. Những
protein này giúp hòa tan cục máu đông đã hình thành.
Hemophilia kế thừa
Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể
giới tính, một từ bố mẹ. Nữ kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc
thể X từ cha của mình. Phái nam kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm
sắc thể Y từ cha của mình.
Các gen là nguyên nhân gây bệnh
hemophilia A hoặc B nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nó không thể được truyền từ
cha sang con trai. Hemophilia A hoặc B hầu như luôn luôn xảy ra ở bé trai, và được
truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của người mẹ. Hầu hết phụ nữ
là những người có khiếm khuyết gen đơn giản chỉ là người vận chuyển và hiện diện,
không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh hemophilia. Cũng có thể hemophilia
A hoặc B xảy ra thông qua các đột biến gen tự phát.
Các gen là nguyên nhân hemophilia
C có thể được truyền lại cho con cái từ cha hoặc mẹ. Hemophilia C có thể xảy ra
ở cả nam và nữ.
Các biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra từ bệnh
hoặc từ việc điều trị cho căn bệnh này:
Chảy máu nội. Hemophilia có thể gây
chảy máu cơ sâu dẫn đến sưng chân tay. Sưng có thể chèn ép vào dây thần kinh và
dẫn đến tê hoặc đau đớn.
Thiệt hại khớp. Chảy máu nội cũng
có thể gây áp lực lên khớp và hư hại khớp. Đau đôi khi có thể nghiêm trọng. Nếu
chảy máu xảy ra thường xuyên và không được điều trị đầy đủ, các kích thích có
thể dẫn đến phá hủy khớp hoặc phát triển viêm khớp.
Nhiễm trùng. Những người bị chảy
máu có nhiều khả năng được truyền máu và có nguy cơ nhận được các sản phẩm máu
bị nhiễm trùng. Cho đến giữa thập niên 1980, phổ biến cho những người
hemophilia bị nhiễm virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) hoặc bị viêm gan qua
các sản phẩm máu bị nhiễm. Kể từ đó, các sản phẩm máu an toàn hơn nhiều bởi vì
các bước thực hiện cung cấp máu hiến tặng. Nguy cơ lây nhiễm thông qua các sản
phẩm máu cũng đã giảm đáng kể từ sản phẩm tổ hợp các yếu tố đông máu miễn nhiễm.
Tuy nhiên, vẫn có thể cho những người dựa vào các sản phẩm máu nhiễm các bệnh
khác. Nếu có hemophilia, hãy xem xét chủng ngừa chống viêm gan A và B.
Phản ứng bất lợi – điều trị yếu tố
đông máu. Một số người bị hemophilia phát triển protein bất hoạt các yếu tố đông
máu sử dụng để điều trị chảy máu.
Kiểm tra và chẩn đoán
Đối với người có tiền sử gia đình
bệnh hemophilia, có thể thử nghiệm bào thai trong thai kỳ để xác định xem nó có
bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Phân tích mẫu máu của trẻ em hoặc
người lớn có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Đôi khi, chảy máu nhẹ
không được chẩn đoán cho đến khi một người đã trải qua phẫu thuật và chảy máu
quá nhiều.
Phương pháp điều trị và thuốc
Trong khi không có biện pháp đặc
hiệu điều trị bệnh hemophilia, hầu hết những người bị bệnh này có thể có cuộc sống
khá bình thường.
Điều trị hemophilia khác nhau tùy
thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này
Hemophilia A nhẹ. Điều trị có thể
bao gồm tiêm desmopressin hormone (DDAVP) vào tĩnh mạch để kích thích phát hành
yếu tố đông máu nhiều hơn để cầm máu. Thỉnh thoảng, desmopressin được dùng như
thuốc mũi.
Hemophilia A hoặc B trung bình đến
nặng. Hemophilia có thể dừng chảy máu chỉ sau khi truyền yếu tố đông máu có nguồn
gốc từ máu người hiến tặng hoặc từ các sản phẩm tổ hợp các yếu tố đông máu.
Truyền lặp đi lặp lại có thể cần thiết nếu chảy máu nghiêm trọng.
Hemophilia C. Truyền Plasma là cần
thiết để cầm máu.
Thường xuyên, truyền dự phòng yếu
tố đông máu hai hoặc ba lần một tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách tiếp
cận này có thể làm giảm thời gian trong bệnh viện và hạn chế tác dụng phụ như
thiệt hại khớp.
Chảy máu nội hư hại khớp, vật lý
trị liệu có thể giúp họ hoạt động tốt hơn. Trị liệu có thể duy trì vận động và
giúp ngăn ngừa cứng khớp hoặc bị biến dạng. Trong trường hợp lặp đi lặp lại những
cơn xuất huyết nội gây hư hỏng hoặc phá hủy các khớp, khớp nhân tạo có thể cần
thiết.
Đối với vết cắt nhỏ
Nếu một vết cắt nhỏ hoặc cạo, sử
dụng áp lực và băng sẽ chăm sóc vết thương. Đối với chảy máu dưới da khu vực nhỏ,
sử dụng băng gói.
Phong cách sống và biện pháp khắc
phục
Các bước này có thể giúp tránh chảy
máu quá nhiều và bảo vệ khớp xương:
Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt
động như bơi lội, xe đạp và đi bộ có thể xây dựng cơ bắp trong khi bảo vệ khớp.
Thể thao như khúc côn cầu, bóng đá hoặc vật - không an toàn cho những người có
bệnh hemophilia.
Tránh một số thuốc. Loại thuốc có
thể làm nặng thêm xuất huyết bao gồm aspirin và các thuốc chống viêm không
steroid (Advil, Motrin...). Thay vào đó, sử dụng acetaminophen (Tylenol...), là
một thay thế an toàn cho giảm đau nhẹ. Ngoài ra, tránh một số loại thuốc làm loãng
máu như heparin và warfarin (Coumadin), trong đó ngăn ngừa đông máu. Bổ sung một
số thảo dược cũng chứa các thành phần có thể gây chảy máu nếu có chảy máu. Nói
chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ thảo dược bổ sung mới.
Thực hành tốt vệ sinh răng miệng.
Điều này có thể giúp ngăn ngừa sự cần thiết phải nhổ răng, có thể dẫn đến chảy
máu quá nhiều.
Bảo vệ con khỏi bị thương tích có
thể gây chảy máu. Nếu có hemophilia, hỏi bác sĩ để được hướng dẫn giúp con hoạt
động trong khi tránh chấn thương. Đệm đầu gối, tấm lót khuỷu tay, mũ bảo hiểm và
dây đai an toàn, tất cả có thể giúp ngăn ngừa chấn thương do té ngã, tai nạn khác.
Ngoài ra, giữ cho đồ nội thất với các góc không sắc nét và giữ những vật bén xa
tấm tay trẻ em.
Đối phó và hỗ trợ
Dùng vòng tay y tế cảnh báo và chắc
chắn đeo nó. Vòng đeo tay cho phép nhân viên y tế biết rằng bị hemophilia và loại
yếu tố đông máu tốt nhất trong trường hợp khẩn cấp.
Những thủ thuật có thể giúp đối
phó với hemophilia:
Đăng ký vào một trung tâm điều trị
hemophilia. Trung tâm điều trị hemophilia có lượng lớn các chuyên gia có thể làm
việc để tạo ra các hướng dẫn cá nhân quản lý chảy máu và giảm nguy cơ biến chứng.
Các trung tâm này còn cung cấp các dịch vụ hỗ trợ, bao gồm giáo dục. Hãy hỏi bác
sĩ danh sách các trung tâm.
Nói chuyện với nhân viên tư vấn.
Nếu em bé hemophilia, có thể quan tâm đến sự cân bằng giữa việc giữ trẻ an toàn
và hoạt động bình thường. Một nhân viên xã hội hoặc nhà trị liệu với kiến thức
về hemophilia có thể giúp đối phó với nỗi sợ hãi và xác định các giới hạn tối
thiểu cần thiết cho con mình. Hãy hỏi bác sĩ một chuyên gia sức khỏe hoặc nhóm
hỗ trợ.
Hãy để mọi người biết. Hãy chắc
chắn thông báo cho bất cứ ai chăm sóc con - người giữ trẻ con, công nhân tại
trung tâm chăm sóc trẻ em, người thân, bạn bè và giáo viên - về tình trạng của
con mình.
An ủi. Giữ bình tĩnh và trấn an
trẻ trong thời gian tiêm và truyền. Khuyến khích và khen ngợi trẻ khi điều trị
xong.
Theo dieu tri
