1. MỞ ĐẦU
Vô sinh là một trọng tâm trong chương trình chăm sóc
sức khoẻ sinh sản. Điều trị vô sinh là một nhu cầu cấp thiết cho những cặp vợ
chồng vô sinh nhằm đảm bảo hạnh phúc gia đình và phát triển hài hòa với xã hội.
Bình thường sau một năm chung sống khoảng 80 – 85% các
cặp vợ chồng có thể có thai tự nhiên. Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ vô
sinh chiếm khoảng 8 – 15 % các cặp vợ chồng. Ở Việt Nam hiện nay, vô sinh chiếm
12 – 13 % tổng số cặp vợ chồng, tương đương với gần một triệu cặp vợ chồng.
2. ĐỊNH
NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI VÔ SINH
2.1. Định
nghĩa
Theo Tổ chức Y tế thế giới một cặp vợ chồng gọi là vô
sinh khi sống cùng nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào mà
vẫn không có con.
Khả năng sinh sản đạt đỉnh cao ở khoảng từ 20 - 25
tuổi và giảm dần sau 30 tuổi ở phụ nữ và sau 40 tuổi ở nam giới.
2.2. Phân
loại vô sinh
2.2.1. Vô sinh nguyên phát (Vô sinh I)
Hai vợ chồng chưa bao giờ có thai, mặc dù đã sống với
nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.
2.2.2. Vô sinh thứ phát (Vô sinh II)
Hai vợ chồng trước kia đã có con hoặc đã có thai, nhưng
sau đó không thể có thai lại mặc dù đang sống với nhau trên một năm và không dùng
biện pháp tránh thai nào.
3. NGUYÊN
NHÂN
Sự thụ thai có thể đạt được khi có các điều kiện đó
là:
(1) có sự phát triển nang noãn và phóng noãn;
(2) có sự sản xuất tinh trùng đảm bảo chất lượng;
(3) tinh trùng gặp được noãn;
(4) sự thụ tinh, làm tổ và phát triển tại tử cung
cho đến đủ trên 37 tuần.
Khi có rối loạn
bất kỳ khâu nào trong chuỗi các hoạt động sinh sản này đều dẫn đến kết cục bất
lợi. Như vậy một cặp vợ chồng vô sinh có thể do chồng. hoặc do người vợ hoặc
cho cả hai. Các dữ liệu thu được cho thấy khoảng 30-40 % các trường hợp vô sinh
do nguyên nhân nam giới đơn thuần, 40 % do nữ giới, 10 % do kết hợp cả nam và nữ
và 10% không rõ nguyên nhân.
Nói chung nguyên nhân vô sinh có thể phân như sau:
3.1. Vô
sinh do nam giới
3.1.1. Bất thường tinh dịch: vô tinh do tắc nghẽn hoặc
do bất sản, giảm chất lượng tinh trùng (tinh trùng ít, yếu, dị dạng).
3.1.2. Bất thường giải phẫu: giãn tĩnh mạch thừng
tinh, lỗ tiểu đóng thấp, đóng cao, tinh hoàn ẩn.
3.1.3. Rối loạn chức năng: giảm ham muốn, rối loạn cương
dương, rối loạn phóng tinh, chứng giao hợp đau.
3.1.4. Các nguyên nhân khác: chấn thương tinh hoàn,
phẩu thuật niệu sinh dục, triệt sản nam, viêm nhiễm niệu sinh dục hay nguyên nhân
di truyền.
3.2. Nguyên
nhân do nữ giới
3.2.1. Bất thường phóng noãn: Vòng kinh không phóng
noãn do ảnh hưởng của trục dưới đồi - tuyến yên - buồng trứng, u tuyến yên.
3.2.2. Nguyên nhân do vòi tử cung: Các bệnh lý có thể
gây tổn thương vòi tử cung như viêm nhiễm đường sinh dục, bệnh lây qua đường tình
dục, tiền sử phẫu thuật vùng chậu và vòi tử cung, lạc nội mạc tử cung ở vòi tử
cung, bất thường bẩm sinh ở vòi tử cung hay do triệt sản.
Hình 2. Viêm ứ nước vòi tử cung (bên trái)
3.2.3. Nguyên nhân tại tử cung: U xơ tử cung, viêm dính
buồng tử cung, bất thường bẩm sinh (dị dạng tử cung hai sừng, tử cung có vách
ngăn, không có tử cung...)
3.2.4. Nguyên nhân do cổ tử cung: chất nhầy kém, kháng
thể kháng tinh trùng, tổn thương ở cổ tử cung do can thiệp thủ thuật (khoét chóp,
đốt điện...), cổ tử cung ngắn.
3.2.5 Nguyên nhân khác: Tâm lý tình dục, chứng giao
hợp đau, các dị dạng bẩm sinh đường sinh dục dưới...
3.3. Vô sinh không rõ nguyên nhân
Khoảng 10% vô sinh không thể tìm nguyên nhân chính xác
sau khi đã thăm khám và làm tất cả các xét nghiệm cần thiết để thăm dò và chẩn đoán.
4. CÁC BƯỚC
KHÁM VÀ THĂM DÒ CHẨN ĐOÁN
4.1. Thăm
khám
Nguyên tắc khám vô sinh là khám cả hai vợ chồng, đảm
bảo riêng tư cá nhân, kín đáo.
4.1.1. Hỏi bệnh
Mục đích của hỏi bệnh nhằm khai thác thông tin về cả
hai vợ chồng:
- Tuổi,
nghề nghiệp và địa dư.
- Thời
gian mong muốn có con và quá trình điều trị trước đây.
- Tiền
sử sản khoa mang thai, sẩy, sinh đủ tháng hay nạo phá thai.
- Khả năng
giao hợp, tần suất, tình trạng xuất tinh và những khó khăn gặp phải.
- Tiền
sử mắc các bệnh nội ngoại khoa và các thuốc đang dùng hiện tại. Về phía người vợ
cần hỏi thêm:
- Tuổi
bắt đầu hành kinh, tính chất kinh nguyệt, thời gian của mỗi kỳ kinh, lượng kinh
nhiều hay ít, có đau bụng khi hành kinh không.
- Tiền
sử viêm nhiễm sinh dục và cách điều trị
- Tiền
sử mắc các bệnh lý phụ khoa hay các phẫu thuật vùng tiểu khung.
4.1.2. Khám lâm sàng
Về phía người vợ, cần khám:
- Quan
sát về toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông
nách, mức độ phát triển của vú, âm vật, môi lớn, môi nhỏ...
- Khám
phụ khoa gồm quan sát qua mỏ vịt, thăm âm đạo, kết hợp với nắn bụng nhằm phát
hiện những tổn thương về đường sinh dục chủ yếu là tình trạng viêm nhiễm và các
khối u phụ khoa. Chú ý tình trạng chế tiết của cổ tử cung, độ sạch và độ phát
triển niêm mạc âm đạo... Ngoài ra tư thế bất thường của tử cung là một điểm cầm
lưu ý, tử cung gấp về một phía là một nguyên nhân gây cản trở tinh trùng thâm
nhập lên đường sinh dục trên. Tử cung có nhân xơ trong buồng tử cung cũng có thể
là một nguyên nhân vô sinh.
Về phía người chồng cần khám:
- Quan
sát về toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông
nách, giọng nói.
- Tiền
sử, bệnh sử có liên quan đến việc nhiễm sinh dục, tiền sử quai bị, lao tinh hoàn.
Đối với quai bị cần lưu ý hỏi về tuổi mắc bệnh trước dậy thì hay sau tuổi dậy
thì, có viêm tinh hoàn kèm theo không. Ngoài ra còn hỏi về tình trạng phẫu thuật
liên quan đến sinh dục như thoát vị bẹn, tinh hoàn lạc chỗ.
- Kích
thước dương vật, vị trí lỗ tiểu, biểu hiện viêm nhiễm.
- Khám
bìu, sự hiện diện tinh hoàn trong bìu cũng như kích thước và mật độ, kiểm tra
thừng tinh, mào tinh.
4.2. Cận lâm
sàng
4.2.1. Thăm dò ở người nữ
- Xét
nghiệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH,FSH), nội tiết sinh dục
(estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG)...Tiến hành các thử nghiệm nội
tiết để đánh giá chức năng của vùng dưới đồi - tuyến yên hay buồng trứng qua đáp
ứng của nội tiết tố.
- Thăm
dò phóng noãn: Đo thân nhiệt cơ sở, chỉ số tử cung, sinh thiết nội mạc tử cung định
ngày...Khi có phóng noãn xảy ra, đường biểu diễn thân nhiệt có 2 thì, chỉ số cổ
tử cung sau phóng noãn vài ngày phải giảm xuống 0.0.0.0 do hiện diện
progesteron từ hoàn thể tiết ra. Sinh thiết niêm mạc tử cung từ ngày 21 – 24 của
chu kỳ kinh 28 ngày, tìm thấy hình ảnh chế tiết, chỉ sử dụng 1 lần trước khi điều
trị để chẩn đoán khi các xét nghiệm nói trên không rõ ràng.
- Thử
nghiệm sau giao hợp: Sự sống của tinh trùng trong đường sinh dục nữ phụ thuộc vào
sự di chuyển nhanh chóng tinh trùng vào niêm dịch cổ tử cung. Đây là cơ sở của
thử nghiệm sau giao hợp (Huhner test). Từ 2-10 giờ sau giao hợp hút dịch từ ống
cổ tử cung. Thử nghiệm dương tính nếu ít nhất tìm thấy được 5 tinh trùng khoẻ
trong một môi trường ở vật kính x 40. Thử nghiệm sau giao hợp đơn thuần không
thay thế đánh giá khả năng sinh sản của chồng, và không thay thế xét nghiệm
tinh dịch đồ được. Viêm âm đạo, cổ tử cung có thể sai lạc việc đánh giá nghiệm
pháp, cần thiết điều trị khỏi viêm nhiễm trước khi thử thử nghiệm Huhner.
- Chẩn đoán
hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát triển nang noãn, siêu âm
thai sớm, chụp phim tử cung vòi tử cung, chụp tuyến yên bằng X quang thường quy
hoặc cắt lớp vi tính.
- Phẫu
thuật nội soi: chẩn đoán các bất thường sinh dục, nội soi gỡ dính vòi trứng, buồng
trứng, bơm thông vòi trứng, đốt điểm buồng trứng...
- Xét
nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền.
4.2.2. Thăm dò ở người nam
- Xét
nghiệm nội tiết: định lượng nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh
dục (testosteron)...
- Xét
nghiệm tinh dịch: Phân tích tinh dịch theo yêu cầu và kỹ thuật chuẩn hoá của Tổ
chức y tế thế giới nhằm đánh giá một cách khách quan tinh dịch về các thông số
như thể tích, đại thể, mật độ, độ di động, tỷ lệ sống, hình thái...Các thông số
tinh dịch đồ bình thường:
Chỉ
số
|
Giá trị bình thường
|
Thể tích
|
³ 2ml
|
PH
|
7.2 đến 7.8
|
Mật độ tinh trùng
|
³ 20 x 106/ml
|
Tổng số tinh trùng
|
³ 40 x 106
|
Độ di động
|
> 50% di chuyển tới trước
> 25% di chuyển theo
đường thẳng nhanh
trong vòng 60 phút sau khi lấy
mẫu.
|
Hình thái học
|
> 30% có hình thái bình thường
|
Sống sót
|
> 50% tinh trùng sống.
|
Bạch cầu
|
<1 x 106/ml
|
Kẽm (tổng số)
|
≤ 2.4 micromol mỗi lần phóng tinh
|
Acid citric (tổng số)
|
≤ 52 micromol (10mg) mỗi lần phóng
tinh
|
Fructose (tổng số)
|
≤ 13 micromol mỗi lần phóng tinh
|
Thử nghiệm gắn antiglobulin
|
< 10% tinh trùng gắn các hạt
dính
|
Bảng 1. Các thông số tinh dịch đồ (theo Tổ chức Y tế
thế giới - 1999)
- Chẩn đoán
hình ảnh: Khảo sát bìu, tinh hoàn, thừng tinh qua siêu âm, chụp đường dẫn tinh.
- Sinh
thiết tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh tìm sự hiện diện của tinh trùng trong trường
hợp mẫu tinh dịch vô tinh.
- Xét
nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền
5. PHƯƠNG
PHÁP ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị vô sinh là điều trị cả hai vợ chồng
và điều trị toàn diện. Nói chung, việc điều trị cụ thể tuỳ vào từng cá thể với
các nguyên nhân khác nhau. Tuy nhiên, có thể phân theo các phương pháp chính
sau:
5.1. Về phía
người vợ
4.3.1. Về phía người vợ
- Nếu có
bất thường phóng noãn: chỉ định kích thích buồng trứng theo nhiều phác đồ khác
nhau nhằm tăng sự phát triển nang noãn, tăng trưởng thành và phóng noãn.
- Tắc vòi
tử cung: phẫu thuật mổ thông vòi tư cung qua mở bụng hoặc qua nội soi.
- Điều
trị viêm nhiễm đường sinh dục nếu có trước khi thăm dò nguyên nhân vô sinh. Có
khoảng 5% bệnh nhân vô sinh có thai tự nhiên chỉ mới sau khi điều trị viêm âm đạo,
cổ tử cung hoặc thay đổi môi trường âm đạo..
- Các điều
trị hỗ trợ cần thiết khác như chỉ định Bromocriptin trong trường hợp vô kinh tiết
sữa, chế phẩm tăng nhạy cảm insulin (metformin) trong hội chứng buồng trứng đa
nang...
- Phẫu
thuật có thể chỉ định như nội soi gỡ dính, đốt điểm buồng trứng đa nang, bóc u
lạc nội mạc, sửa chữa các dị dạng sinh dục...
4.3.2. Về phía người chồng
- Bất
thường tinh dịch đồ: tuỳ vào mức độ bất thường mà chỉ định phương pháp can thiệp.
+ Nội tiết tố: có thể cải thiện chất lượng tinh trùng
trong những trường hợp do
nguyên nhân nội tiết, bất thường mức trung bình, tuy
nhiên quá trình điều trị thường dài ngày, tốn kém và không cải thiện nhiều.
+ Thụ tinh nhân tạo với bơm tinh trùng sau lọc rửa vào
trong buồng tử cung được ưu tiên chỉ định cho trường hợp bất thường tinh trùng
trung bình. Đây là phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, gần với sinh lý nhất và
tỷ lệ có thai cộng dồn khá tốt.
+ Thụ tinh trong ống nghiệm: là một thành tựu trong điều
trị vô sinh với khả năng can thiệp tối đa, đặc biệt những người tinh trùng ít,
yếu và dị dạng nặng. Những trường hợp vô tinh do tắc nghẽn, tinh trùng có thể được
trích từ tinh hoàn, mào tinh để tiêm vào trong bào tương trứng. Đây cũng có thể
là chỉ định trong trường hợp vô sinh do vòi trứng không có khả năng phẫu thuật,
suy buồng trứng hay vô sinh không rõ nguyên nhân.
- Bất thường chức năng tình dục: loại trừ các
nguyên nhân thực thể (đái tháo đường, bất thường mạch máu, thần kinh, u xơ tiền
liệt tuyến...), tâm lý liệu pháp, các chế phẩm kích thích tình dục chỉ được chỉ
định sau khi đã loại trừ các bệnh lý thực thể và chỉ dùng hạn chế với sự theo dõi
của thầy thuốc.
- Có thể
chỉ định phẫu thuật sửa chữa trong giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ tiểu đóng thấp,
tinh hoàn lạc chỗ...