Khe hở môi – vòm miệng bẩm sinh

1. Dại cương

Khe hở môi và vòm miệng bẩm sinh là một trong những dị tật thường gặp đứng hàng thứ 2 trong số các dị tật hay gặp nhất. Ở nước ngoài, tần suất mắc từ 11600 - 1/1000 trẻ mới sinh (Baner và Vicari, 1992). Ở Việt Nam, tỷ lệ mắc vào khoảng: 0,1 - 0,2% (Trần Văn Trường, 1999).

Nếu chỉ là khe hở môi, trẻ đã bị ảnh hưởng lớn tới chức năng và thẩm mỹ. Nếu bị khe vòm miệng, những rối loạn lại càng nghiêm trọng: Trẻ hay bị mắc các bệnh đường hô hấp, ăn uống thường bị sặc và đặc biệt là rối loạn phát âm, làm cho trẻ luôn mặc cảm, tự xa lánh khỏi cộng đồng.

2. Vài nét về mô phôi học vùng hàm mặt

Vào tuần thứ 3 của thời kỳ phôi thai, tại cực đầu của thai nhi có một chỗ lõm vào gọi là hốc miệng nguyên thuỷ. Quây xung quanh hốc miệng này có 5 nụ mặt. Nụ mũi trán ở phía trên, 2 nụ hàm trên và 2 nụ hàm dưới ở mỗi bên của hốc miệng.

Từ nụ mũi trán, sẽ phát sinh các nụ mũi trong và ngoài ở mỗi bên phải và trái.

Các nụ hàm trên sẽ phát triển về phía đường giữa để giáp dính với nụ mũi trong và ngoài, hình thành nên má, môi trên và cung hàm phía trước lỗ ống răng cửa. Đây là giai đoạn hình thành vòm miệng tiên phát, kết thúc vào tuần thứ 7 của thời kỳ phôi thai.

Từ tuần thứ 8 sẽ bắt đầu giai đoạn hình thành vòm miệng thứ phát bao gồm vòm miệng cứng và vòm miệng mềm phía sau lỗ ống răng cửa và kết thúc vào tuần thứ 12. Tham gia vào quá trình này cũng gồm 5 nụ: 1 nụ đứng dọc rủ từ nụ mũi trán xuống, 2 nụ hàm trên cùng 2 nụ khẩu cái ở 2 bên.

Trên đây là quá trình hình thành bình thường của vùng hàm mặt. Nếu một yếu tố nào đó làm ngừng trệ quá trình phát triển và giáp dính giữa các nụ mặt sẽ hình thành các khe hở môi - vòm miệng ở các mức độ khác nhau.

3. Nguyên nhân

Mẹ bị nhiễm trùng cấp hoặc mãn tính, đặc biệt là nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén.

Yếu tố gia đình (di truyền).

Cha, mẹ bị nhiễm độc, nhiễm phóng xạ.

Dinh dưỡng của người mẹ kém hoặc lứa tuổi của cha mẹ cao lúc mang thai.

4. Các rối loạn do khe hở miệng - vòm miệng gây ra

Rối loạn phát âm: Được thể hiện bằng hiện tượng thoát khí mũi; Tăng cộng hưởng mũi (giọng mũi hở); Rối loạn cấu âm (tật nói ngọng) làm cho trẻ nói không rõ tiếng.

Ảnh hưởng đến thẩm mỹ: Ngoài khe hở, cánh mũi bị bè rộng, tháp mũi bị vẹo lệch, các răng mọc lệch lạc.

Do ảnh hưởng thẩm mỹ và rối loạn phát âm, đứa trẻ bị bệnh thường mặc cảm, xa lánh khỏi cộng đồng dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ. ảnh hưởng đến hô hấp: Trẻ hay bị viêm nhiễm đường hô hấp trên.

Ảnh hưởng tiêu hoá: Trẻ thường bị sặc trong lúc ăn uống.

Ảnh hưởng đến tai mũi họng: Viêm tai giữa, chảy mủ tai.

5. Phân loại

5.1. Khe hở môi

Dựa vào sự tổn thương 1 phần hay toàn bộ cơ vòng môi, da, niêm mạc, có các thể lâm sàng như sau:

-  Khe hở môi ngầm: Biểu hiện là một vệt lõm trên da từ làn môi đỏ đến nền mũi

-   Khe hở môi không toàn bộ: Khe hở từ làn môi đỏ gần tới nền mũi. Da, cơ niêm mạc bị tổn thương

-   Khe hở môi toàn bộ: Khe hở từ làn môi đỏ tới nền mũi. Da, cơ, niêm mạc bị gián đoạn hoàn toàn. Chân cánh mũi bị bè rộng, tháp mũi bị vẹo lệch.

-  Khe hở môi 2 bên: Cùng với khe hở ở 2 bên, giữa môi trên chỉ là một mấu lồi bị thiểu sản

5.2. Khe hở vòm miệng

Dựa trên sự khiếm khuyết của niêm mạc, cơ, xương, được chia ra:

-   Khe hở vòm miệng ngầm: Vệt mờ trên niêm mạc từ lưỡi gà tới bờ sau vòm miệng cứng, có thể lưỡi gà bị xẻ đôi

-  Khe hở vòm miệng mềm: Khe hở từ lưỡi gà tới bờ sau vòm miệng cứng

-   Khe hở vòm miệng cứng: Khe hở từ lưỡi gà qua toàn bộ vòm miệng mềm tới một phần hoặc toàn bộ vòm miệng cứng

-   Khe hở vòm miệng toàn bộ phối hợp: Khe hở thông suất từ ngoài vào trong bao gồm cả môi, vòm miệng cứng, vòm miệng mềm

-  Khe hở vòm miệng 2 bên: Là khe hở vòm miệng toàn bộ phối hợp cả hai bên

Nguyên tắc điều trị

Trẻ bị dị tật môi - vòm miệng không chỉ gây ra những rối loạn tại chỗ mà còn ảnh hưởng đến toàn thân, đặc biệt là rối loạn phát âm. Vì vậy, cần phải điều trị phẫu thuật sớm ích đến độ tuổi phù hợp, để cho trẻ sớm hồi phục các chức năng bình thường.

Phải có sự kết hợp giữa các chuyên khoa: Nhi khoa, Tai mũi họng, Răng hàm mặt và nhất là huấn luyện phát âm sau khi trẻ được phẫu thuật.

7. Thời điểm phẫu thuật

7.1. Đối với khe hở môi

Có thể mổ ngay trong tuần đầu khi đứa trẻ mới ra đời, trẻ cân nặng từ 3000 g trở lên.

Đa số các tác giả chủ trương phẫu thuật khi trẻ 4 - 6 tháng, cân nặng từ 6 kg trở lên.

7.2. Đối với khe hở vòm miệng

Nhằm sớm đưa các cơ vòm miệng mềm tham gia vào hoạt động phát âm, có thể phẫu thuật vòm miệng làm hai thì.

-  Đóng kín vòm miệng mềm: 12 - 24 tháng

-  Đóng vòm miệng cứng: 4 - 6 tuổi.

Hiện nay nhiều tác giả đề nghị khâu đóng cả vòm miệng cứng và vòm miệng mềm một thì khi trẻ trên 24 tháng, cân nặng ≥ 10g.

8. Một số phương pháp phẫu thuật chính

8.1. Phẫu thuật môi

Mục đích là phục hồi được chức năng và các mốc giải phẫu của môi nên phải đạt được các yêu cầu sau:

-  Vá kín khe hở.

-  Đảm bảo chiều cao môi trên.

-  Uốn tròn được cánh mũi.

-  Cung cupidon đều đặn

-  Sẹo mờ, mềm mại.

Một số phương pháp phẫu thuật môi:

Phương pháp Tennison (sử dụng vạt chèn tam giác): Dễ phẫu thuật nhưng khó điều chỉnh cánh mũi. áp dụng cho khe hở môi không toàn bộ

Phương pháp Millard (sứ dụng vạt xoay, đẩy): khó phẫu thuật nhưng đảm bảo được các yêu cầu nên được áp dụng rộng rãi

8.2. Phẫu thuật tạo hình vòm miệng

Mục đích chính là phục hồi chức năng nên cần đạt được các yêu cầu sau:

-  Vá kín toàn bộ khe hở.

-  Kéo dài màn hầu (đẩy lùi vòm miệng ra sau).

-  Thu hẹp được họng giữa.

-  ít ảnh hưởng tới sự phát triển của xương hàm trên.

Các phương pháp chính:

-  Phương pháp Lim berg.

-  Phương pháp Wardill - Kilner.

            - Phương pháp Furlow

9.  Chăm sóc trẻ bị dị tật môi - vòm miệng

Trước phẫu thuật: Chủ yếu là giúp cho trẻ có sự phát triển thể chất tốt. Điều trị kịp thời các bệnh lý về tai mũi họng, hô hấp, tiêu hoá.

-   Động viên gia đình và trẻ mắc dị tật, hiểu được căn nguyên gây bệnh, từ đó tránh những mặc cảm xấu.

-  Tư vấn cho gia đình trẻ mắc dị tật biết thời điểm và cơ sở y tế có thể phẫu thuật được.

Sau phẫu thuật:

- Phẫu thuật môi: Chăm sóc tại chỗ cho vết mổ liền tốt.

-   Phẫu thuật vòm miệng. Chú ý đề phòng tai biến chảy máu trong những ngày đầu sau mổ.

-   Huấn luyện phát âm cho trẻ tại các cơ sở ngôn ngữ trị liệu và tại cộng đồng. Trong đó vai trò của bố mẹ là rất quan trọng.

9.      Dự phòng

Khe hở môi và vòm miệng là những dị tật bẩm sinh, cần tư vấn cho những người mẹ khi mang thai nên tránh những nguyên nhân như: ăn uống kiêng khem, tiếp xúc với các hoá chất độc hại, dùng thuốc không theo chỉ định hoặc lây nhiễm cúm nhằm tránh những dị tật có thể xảy ra cho trẻ.