U hạt Wegener

Định nghĩa

U hạt Wegener là rối loạn hiếm gặp gây viêm các mạch máu, hạn chế lưu lượng máu đến các bộ phận khác nhau. Thông thường nhất, u hạt Wegener ảnh hưởng đến thận, phổi và đường hô hấp trên. Hạn chế dòng máu đến các cơ quan này có thể làm hỏng chúng.

Ngoài ra, viêm mạch máu khi u hạt Wegener sản xuất một loại tế bào viêm được gọi là u hạt, được tìm thấy quanh các mạch máu. U hạt có thể phá hủy các mô bình thường. Nguyên nhân u hạt Wegener không được biết đến.

Chẩn đoán sớm và điều trị u hạt Wegener có thể hồi phục hoàn toàn. Nếu không điều trị, u hạt Wegener là có thể gây tử vong, phổ biến nhất từ suy thận.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u hạt Wegener có thể phát triển đột ngột hoặc từ từ.

Các triệu chứng của u hạt Wegener đầu tiên thường liên quan đến đường hô hấp. Tuy nhiên, tình trạng xấu đi nhanh chóng thường ảnh hưởng đến mạch máu và các cơ quan mà nó cung cấp, chẳng hạn như thận. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Thường xuyên chảy nước mũi, chứa đầy mủ.

Chảy máu cam.

Đau và viêm xoang.

Khàn giọng.

Viêm nướu.

Nhiễm trùng tai.

Ho.

Đau ngực.

Ho ra máu.

Khó thở.

Thở khò khè.

Khó chịu.

Giảm cân ngoài ý muốn.

Đau nhức và sưng khớp.

Máu trong nước tiểu.

Da lở loét.

Mắt đỏ, rát hoặc đau.

Nhìn đôi hoặc giảm thị lực.

Sốt.

Điểm yếu và mệt mỏi, có thể liên kết với số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).

Đối với một số người, bệnh này được giới hạn ở đường hô hấp và không liên quan đến thận. Thận tham gia, thường không gây ra triệu chứng ban đầu trong quá trình của bệnh, và có thể được phát hiện chỉ bằng xét nghiệm máu và nước tiểu. Tuy nhiên, trong suy thận, thiếu máu có liên quan, thường xảy ra.

Đi khám bác sĩ nếu liên tục chảy nước mũi không đáp ứng với toa (OTC) thuốc cảm, đặc biệt là nếu nó đi kèm với chảy máu cam và giống như mủ, ho ra máu, hoặc dấu hiệu khác và triệu chứng có thể của u hạt Wegener. Bởi vì căn bệnh này có thể tiến triển nhanh chóng, phát hiện sớm bệnh là rất quan trọng để tiếp nhận điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của u hạt Wegener là không rõ, nhưng nó xuất hiện để phát triển như là kết quả của một sự kiện gây viêm ban đầu, gây ra một phản ứng bất thường từ hệ thống miễn dịch. Sự kết hợp của những sự kiện này có thể dẫn đến viêm, hẹp mạch máu và các khối mô có hại viêm (u hạt). Các nhà khoa học suy đoán rằng sự kiện gây ra có thể là nhiễm trùng, nhưng không có nhiễm trùng cụ thể được xác định là nguyên nhân.

Yếu tố nguy cơ

Sự khởi đầu của u hạt Wegener có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường xảy ra ở tuổi trung niên, với khởi phát trung bình ở tuổi 40. Người da trắng có nhiều khả năng hơn so với người da đen phát triển u hạt Wegener.

Các biến chứng

Bên cạnh ảnh hưởng đến hệ hô hấp trên và dưới, u hạt Wegener có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác, bao gồm cả da, mắt, tai, thận, tủy sống và tim. Các biến chứng có thể bao gồm:

Nghe kém. Viêm mô hạt trong tai giữa có thể dẫn tới mất thính giác.

Sẹo da. Đau có thể phát triển và có thể dẫn đến sẹo nghiêm trọng.

Vấn đề tim. U hạt Wegener có thể ảnh hưởng đến động mạch của tim, dẫn đến đau ngực hoặc đau tim.

Vấn đề thận. Khi u hạt Wegener tiến triển, có khả năng ảnh hưởng đến thận. Có thể dẫn đến viêm cầu thận, một loại bệnh thận cản trở khả năng loại bỏ chất thải và nước thừa ra khỏi cơ thể, dẫn đến sự tích tụ các chất thải trong máu (urê huyết). Suy thận là một nguyên nhân tử vong hàng đầu của u hạt Wegener.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bên cạnh yêu cầu về các dấu hiệu và triệu chứng, khám và hỏi về lịch sử y tế, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm, bao gồm:

Xét nghiệm máu. Nếu bác sĩ nghi ngờ u hạt Wegener, xét nghiệm máu có thể phát hiện các protein nhất định (tự kháng thể) trong máu được gọi là bạch cầu trung tính tự kháng thể chống tế bào (ANCA). Các tự kháng thể xuất hiện trong máu 90 - 95 phần trăm những người có u hạt Wegener hoạt động. Sự hiện diện của các tự kháng thể hỗ trợ chẩn đoán u hạt Wegener, nhưng nó không đủ để xác nhận có bệnh.

Xét nghiệm máu cũng có thể đo tốc độ lắng hồng cầu - thường được gọi là tỷ lệ sed. Bằng cách đo các tế bào máu đỏ rơi xuống đáy của một ống máu trong một khoảng thời gian một giờ, kiểm tra này có thể chỉ ra mức độ viêm nhiễm trong cơ thể. Thông thường, các tế bào máu đỏ rơi nhanh hơn khi viêm hiện tại. Tỷ lệ sed cũng được đo trong khi điều trị, để kiểm tra hoạt động của bệnh.

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra thiếu máu, phổ biến ở những người bị bệnh này.

Xét nghiệm creatinine có thể đánh giá.

Xét nghiệm nước tiểu. Các xét nghiệm đánh giá chức năng thận để xác định xem bệnh đang ảnh hưởng đến thận.

Chụp X quang. Thử nghiệm này cho thấy sâu răng hoặc các khối trong phổi. Tuy nhiên, nó không thể phân biệt giữa u hạt Wegener và các bệnh phổi khác.

Sinh thiết mô bị ảnh hưởng. Cách duy nhất để xác định chẩn đoán u hạt Wegener là loại bỏ một mảnh nhỏ mô từ một cơ quan bị ảnh hưởng (sinh thiết), kiểm tra dưới kính hiển vi. Bác sĩ có thể loại bỏ các tế bào từ đường mũi, đường hô hấp hoặc phổi để xác nhận hoặc bác bỏ sự hiện diện của viêm mạch và u hạt. Các khu vực khác để sinh thiết có thể bao gồm da hoặc thận. Một số sinh thiết có thể được thực hiện ngoại trú bằng cách sử dụng một loại thuốc gây tê (gây tê tại chỗ). Những người khác, chẳng hạn như sinh thiết mở phổi, có thể phải nhập viện.

Phương pháp điều trị và thuốc

Với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, u hạt Wegener có thể phục hồi trong vòng một vài tháng. Trong một số trường hợp, điều trị có thể cần thiết. Bởi vì bệnh có thể tái diễn, bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi tình trạng sau khi điều trị.

Thuốc men

Corticosteroid. Thuốc như prednisone giúp ức chế hệ miễn dịch và điều trị sớm các dấu hiệu và triệu chứng của u hạt Wegener.

Thuốc ức chế miễn dịch. Hầu hết cần một loại thuốc ức chế miễn dịch, như cyclophosphamide (Cytoxan), azathioprine (Imuran) hoặc methotrexate (Rheumatrex), để chống lại phản ứng miễn dịch của cơ thể.

Khi điều trị tiêu chuẩn không hiệu quả, một số bác sĩ có kinh nghiệm trong điều trị thuốc sử dụng thử nghiệm Wegener. Một trong những thuốc là rituximab (Rituxan). Nó làm giảm số lượng một loại tế bào trong cơ thể (tế bàoB) có liên quan với viêm. Các nghiên cứu gần đây nhất cho thấy rituximab có thể có hiệu quả như cyclophosphamide trong điều trị các trường hợp u hạt Wegener nghiêm trọng, và có thể còn tốt hơn cho điều trị Wegener tái phát.

Tác dụng phụ của phương pháp điều trị

Bởi các tác dụng phụ tiềm năng của các loại thuốc dùng để điều trị Wegener, như cản trở khả năng chống nhiễm trùng, bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng trong khi đang dùng chúng. Thuốc có thể kê toa để giúp ngăn ngừa các tác dụng phụ liên quan bao gồm:

Trimethoprim-sulfamethoxazol (Bactrim, Sepxra) để ngăn ngừa nhiễm trùng phổi.

Bisphosphonates (Fosamax) để ngăn ngừa loãng xương kết hợp với sử dụng prednisone.

Folic acid, dạng tổng hợp của folate vitamin B, để ngăn chặn vết loét và các dấu hiệu và triệu chứng liên quan với sự suy giảm folate trong cơ thể từ việc sử dụng methotrexate.

Phẫu thuật

Nếu đã suy thận khi bị u hạt Wegener, có thể xem xét ghép thận để phục hồi chức năng thận bình thường. Việc cấy ghép thành công phụ thuộc vào việc tìm kiếm một cơ quan giảm thiểu các nguy cơ cơ thể sẽ từ chối nó và sau một kế hoạch điều trị sẽ cho phép cơ thể phải chấp nhận cơ quan mới.

Nói chuyện với bác sĩ để xác định liệu cấy ghép thận có thể là một lựa chọn. Đủ điều kiện để nhận một quả thận hiến tặng sẽ phụ thuộc vào các cơ quan khác đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Đối phó và hỗ trợ

Với điều trị, u hạt Wegener có khả năng phục hồi. Tuy nhiên, có thể cảm thấy căng thẳng về khả năng tái phát hay về bất cứ thiệt hại của bệnh có thể gây ra, chẳng hạn như cho thận. Dưới đây là một số gợi ý đối phó với căn bệnh này:

Tự tìm hiểu về u hạt Wegener. Các chi tiết đã biết, chuẩn bị tốt hơn có thể để đối phó với các biến chứng, các tác dụng phụ của thuốc hoặc có thể tái phát. Bên cạnh đó nói chuyện với bác sĩ, có thể nói chuyện với một cố vấn hoặc nhân viên xã hội. Hoặc có thể tìm thấy hữu ích khi nói chuyện với người khác có bệnh u hạt Wegener.

Duy trì một hệ thống hỗ trợ. Gia đình và bạn bè có thể giúp khi đi qua quá trình chẩn đoán và điều trị. Cũng có thể tìm thấy sự quan tâm và hiểu biết của người khác với thông tin và an ủi về u hạt Wegener. Bác sĩ hoặc nhân viên y tế có thể giúp liên lạc với nhóm hỗ trợ.