Định nghĩa
Bệnh Wilson là một rối
loạn di truyền, là nguyên nhân gây tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và cơ
quan quan trọng khác. Một hạn cho bệnh Wilson là thoái hóa gan bã đậu.
Đồng đóng vai trò quan
trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố
da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn, và bài tiết qua mật khi
vượt quá - chất được sản xuất trong gan.
Nhưng ở những người bị
bệnh Wilson, đồng không được bài tiết đúng cách và thay vào đó tích tụ lại, có
thể đến một mức độ đe dọa tính mạng. Nếu không điều trị, bệnh Wilson gây tử
vong. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được, và nhiều người
bị rối loạn sống cuộc sống bình thường.
Các triệu chứng
Bệnh Wilson gây ra nhiều
dấu hiệu và triệu chứng này thường bị nhầm lẫn với các bệnh và vấn đề khác. Các
dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào những bộ phận của cơ thể bị ảnh
hưởng bởi bệnh Wilson.
Các dấu hiệu và triệu
chứng của bệnh Wilson's bao gồm:
Da xấu.
Trầm cảm.
Khó nói.
Khó nuốt.
Đi bộ khó khăn.
Chảy nước dãi.
Dễ bị bầm tím.
Mệt mỏi.
Đau khớp.
Chán ăn.
Buồn nôn.
Phát ban da.
Sưng phù tay và chân.
Vàng da và mắt (bệnh vàng
da).
Lấy hẹn với bác sĩ nếu
có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng lo lắng.
Nếu một thành viên
trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nói với bác sĩ tại cuộc hẹn
tiếp theo. Bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm để xác định xem có thể có bệnh
Wilson.
Nguyên nhân
Bệnh Wilson xảy ra khi đột
biến gen dẫn đến sự tích tụ của đồng trong cơ thể.
Đột biến gen
Đột biến di truyền gây
ra bệnh Wilson phổ biến nhất là truyền từ thế hệ kế tiếp. Bệnh Wilson kế thừa
như là một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để phát triển bệnh,
phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một từ bố và một từ mẹ. Nếu
chỉ nhận được một gen bất thường, sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền gene
cho con cái.
Đột biến gen gây ra bệnh
Wilson
Các đột biến gây ra bệnh
Wilson xảy ra ở gen được gọi là ATP7B. Khi đột biến xảy ra trên gen này, nó dẫn
đến các vấn đề với loại protein có trách nhiệm di chuyển đồng dư thừa của gan
ra ngoài.
Cơ thể thu thập đồng từ
thực phẩm ăn trong quá trình tiêu hóa. đồng này được vận chuyển đến gan nơi mà
các tế bào gan sử dụng nó cho công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng
nhiều hơn họ cần. Trong những trường hợp này, gan dùng lượng nó cần và bài tiết
phần còn lại ra mật.
Nhưng ở những người bị
bệnh Wilson, đồng dư không bài tiết khỏi cơ thể. Thay vào đó, đồng tích tụ
trong gan, và có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng và đôi khi không thể đảo ngược.
Theo thời gian, đồng dư thừa ở gan và bắt đầu tích tụ và làm tổn hại đến các cơ
quan khác, đặc biệt là não, mắt và thận.
Các biến chứng
Bệnh Wilson có thể gây
biến chứng nghiêm trọng như:
Xơ gan. Khi tế bào gan
cố gắng sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành mô sẹo trong gan. Các mô
sẹo làm cho chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.
Suy gan. Suy gan có thể
xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm.
Nếu suy chức năng gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
Ung thư gan. Thiệt hại đến
gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.
Các vấn đề thần kinh. Vấn
đề về thần kinh thường cải thiện với điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người
có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù điều trị.
Vấn đề về thận. Bệnh
Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận
và một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).
Các xét nghiệm và chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Wilson có
thể là thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân
biệt từ những người bị bệnh gan khác như viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng có
thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi hành vi
xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh
Wilson. Các bác sĩ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm
để chẩn đoán.
Kiểm tra và thủ tục được
sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm
Các xét nghiệm máu và nước
tiểu. Bác sĩ có thể khuyên nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng
trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein gọi là
ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét
nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian
24 giờ.
Chụp não. Nếu có các dấu
hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não, bác sĩ có thể
khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính
(CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
Kiểm tra mắt. Sử dụng kính
hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm
kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt.
Thử nghiệm sinh thiết.
Trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ chèn một kim nhỏ qua da và vào
gan. Bác sĩ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm
tra đồng dư thừa.
Thử nghiệm di truyền. Xét
nghiệm máu được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến
gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này có sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực
hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên
chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc khi các xét
nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson
trong gia đình cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu điều
trị trước khi các triệu chứng phát sinh.
Phương pháp điều trị và
thuốc
Nếu đã được chẩn đoán mắc
bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể.
Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi tổn
thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết.
Thuốc loại bỏ đồng dư
thừa
Các loại thuốc gọi là
chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được
lọc bởi thận và đào thải ra nước tiểu.
Điều trị cho những người
có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các
dấu hiệu và triệu chứng được kiểm soát, bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn
để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.
Các bác sĩ đôi khi cũng
khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng
không có dấu hiệu và triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể
làm giảm nguy cơ tổn thương gan.
Tác dụng phụ của các
chelating phụ thuộc vào thuốc cụ thể:
Penicillamine
(Cuprimine, Depen). Penicillamine có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng, bao
gồm cả vấn đề về da, ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và
các dị tật bẩm sinh.
Trientine (Syprine).
Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng có xu hướng gây ra tác dụng
phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng
trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.
Thuốc để duy trì mức đồng
Kẽm acetate ngăn chặn cơ
thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều
trị thành công với một chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì
mức độ đồng lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc
bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Kẽm acetate gây ra tác
dụng phụ, như có thể gây đau dạ dày.
Ghép gan
Đối với những người có
tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết. Trong thời gian ghép gan, bác
sĩ phẫu thuật loại bỏ bệnh gan và thay thế nó bằng lá gan khỏe mạnh từ nhà tài
trợ. Hầu hết gan cấy ghép đến từ các nhà tài trợ người đã chết. Nhưng trong một
số trường hợp lá gan có thể đến từ một nhà tài trợ sống, chẳng hạn như là một
thành viên trong gia đình. Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ gan bệnh
và thay thế nó bằng một phần của gan thành viên của gia đình.
Phong cách sống và biện
pháp khắc phục
Các bác sĩ khuyên nên hạn
chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn trong năm đầu tiên điều trị bệnh
Wilson. Khi các dấu hiệu và triệu chứng rút, mức đồng trong cơ thể xuống thấp,
có thể ăn bao gồm các loại thực phẩm có chứa đồng.
Thực phẩm có chứa hàm lượng
cao đồng bao gồm:
Đồng-chứa vitamin và
khoáng chất bổ sung
Gan.
Động vật có vỏ.
Nấm.
Nuts.
Sôcôla.
Trái cây sấy khô.
Đậu Hà Lan khô, đậu và đậu
lăng.
Trái bơ.
Sản phẩm cám.
Đồng trong nước máy
Có mức độ đồng qua vòi
nước ống đồng hoặc nếu nước xuất phát từ giếng. Hầu hết các hệ thống cấp nước đô
thị không chứa hàm lượng cao đồng.
Nếu có ống đồng, cho chảy
vài giây trước khi lấy nước để uống hoặc nấu ăn. Nước lưu trong ống đồng có thể
có đồng.
Đồng nồi chảo
Không sử dụng nồi đồng,
nồi hoặc bao gói lưu trữ thực phẩm hoặc đồ uống.
