Định nghĩa
Thalassemia (thiếu máu Địa Trung
Hải) là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin và các tế bào hồng cầu
trong cơ thể ít hơn bình thường.
Hemoglobin là chất trong các tế bào
hồng cầu cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và các tế bào
hồng cầu ít hơn có thể gây thiếu máu và mệt mỏi.
Nếu có bệnh thalassemia nhẹ, có
thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn,
có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng
hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
thalassemia bao gồm:
Mệt mỏi.
Điểm yếu.
Khó thở.
Nhạt màu da.
Khó chịu.
Da đổi màu vàng.
Khuôn mặt biến dạng - xương.
Chậm tăng trưởng.
Lồi bụng.
Nước tiểu tối màu.
Các dấu hiệu và triệu chứng gặp
phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có
dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác
có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời.
Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng
bệnh thalassemia.
Thực hiện cuộc hẹn với bác sĩ để
thẩm định nếu người đó có bất kỳ dấu hiệu sau đây hoặc triệu chứng của bệnh
thalassemia:
Mệt mỏi.
Điểm yếu.
Khó thở.
Màu da vàng.
Bị dị tật xương ở mặt.
Chậm tăng trưởng.
Lồi bụng.
Nước tiểu tối màu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh thalassemia
là khiếm khuyết trong gen tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh
thalassemia là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha
mẹ.
Hemoglobin là một protein giàu chất
sắt màu đỏ được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin cho phép các tế
bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và vận chuyển khí
carbon dioxide từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi để nó có thể được thở
ra. Hầu hết các tế bào máu, bao gồm cả các tế bào hồng cầu, được sản xuất thường
xuyên trong tủy xương.
Thalassemia phá vỡ việc sản xuất
bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức hemoglobin thấp và tốc độ phá hủy tế
bào hồng cầu cao, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào hồng
cầu mang oxy đến các mô - làm cho mệt mỏi.
Có hai loại chính bệnh
thalassemia: alpha và beta, được đặt tên cho hai chuỗi protein tạo nên
hemoglobin bình thường. Các loại bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại gen khiếm
khuyết kế thừa.
Alpha-thalassemia
Bốn gene có liên quan trong việc
tạo ra các chuỗi hemoglobin alpha. Nhận được hai từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc
nhiều gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển alpha-thalassemia.
Càng nhiều khiếm khuyết gen,
alpha-thalassemia càng nghiêm trọng hơn:
Một gen. Nếu chỉ có một trong các
gen alpha hemoglobin bị lỗi, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh
thalassemia. Tuy nhiên, mang gen bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con.
Hai gen. Nếu có hai gen alpha
hemoglobin khiếm khuyết, các dấu hiệu bệnh thalassemia và các triệu chứng đều
nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia nhỏ, hoặc có thể xuất
hiện đặc điểm alpha-thalassemia.
Ba gen. Nếu ba gen alpha
hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình
trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.
Bốn gen. Khi tất cả bốn gen alpha
hemoglobin có khiếm khuyết, được gọi là alpha-thalassemia lớn hoặc hydrops
fetalis. Nó thường làm cho bào thai chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.
Beta-thalassemia
Hai gen có liên quan trong việc tạo
ra các chuỗi hemoglobin beta. Nhận được một từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc cả hai
gen beta hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển beta-thalassemia.
Một gen. Nếu một trong các gen
beta hemoglobin bị lỗi, có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi
là beta-thalassemia nhỏ hay gọi là bệnh thalassemia beta.
Hai gen. Nếu cả hai gen beta
hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình
trạng này được gọi là beta-thalassemia lớn hoặc thiếu máu Cooley. Em bé sinh ra
với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu
hiệu và triệu chứng phát triển trong những năm đầu tiên của cuộc sống.
Yếu tố nguy cơ
Những yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh
thalassemia bao gồm:
Lịch sử gia đình. Thalassemia được
truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết.
Chủng tộc. Thalassemia thường xảy
ra nhất ở người Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và phía nam châu Phi.
Alpha-thalassemia ảnh hưởng chủ yếu là người dân khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc
và gốc Philippines.
Các biến chứng
Biến chứng của bệnh thalassemia có
thể bao gồm:
Quá tải sắt. Những người có bệnh
thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền
máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ
thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong
cơ thể.
Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng
nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn
như viêm gan, virus có thể gây hại gan.
Trong trường hợp bệnh thalassemia
nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:
Biến dạng xương. Thalassemia có
thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường
cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho
xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể
dẫn đến xẹp đốt cột sống.
Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại
nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng
hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá
lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng
hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển
quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.
Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu
máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia
nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi
dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.
Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy
tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với
bệnh thalassemia nghiêm trọng.
Kiểm tra và chẩn đoán
Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh
thalassemia trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của
cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thalassemia, có thể xác định chẩn đoán
bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.
Nếu có bệnh thalassemia, xét nghiệm
máu có thể cho thấy:
Mức độ các tế bào hồng cầu thấp.
Tế bào hống cầu nhỏ hơn bình thường.
Các tế bào hồng cầu nhạt mầu.
Các tế bào hồng cầu biến đổi kích
thước và hình dạng.
Các tế bào hồng cầu phân bố
hemoglobin không đồng đều, xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi.
Xét nghiệm máu cũng có thể được sử
dụng để:
Đo lượng sắt trong máu của trẻ.
Đánh giá hemoglobin.
Tiến hành phân tích DNA để chẩn đoán
bệnh thalassemia hoặc để xác định một người có mang gen hemoglobin khiếm khuyết.
Kiểm tra trước khi sinh
Thử nghiệm có thể được thực hiện
trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thalassemia và
xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán
bệnh thalassemia ở trẻ chưa sinh bao gồm:
Sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra
này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ
một mảnh nhỏ nhau thai để đánh giá.
Chọc ối. Kiểm tra này thường được
thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh
em bé.
Mẫu máu thai nhi. Xét nghiệm này
có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào
thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim với siêu âm dẫn đường.
Công nghệ hỗ trợ sinh sản
Một dạng công nghệ hỗ trợ sinh sản
kết hợp cấy với thụ tinh ống nghiệm, có thể giúp các bậc cha mẹ có bệnh
thalassemia hoặc người vận chuyển gen hemoglobin khiếm khuyết sinh em bé khỏe mạnh.
Các thủ tục liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành từ một người phụ nữ và với
tinh trùng của một người đàn ông trong phòng thí nghiệm. Các phôi được thử nghiệm
cho các gen khiếm khuyết và chỉ có phôi không có khuyết tật di truyền được cấy
vào người phụ nữ.
Phương pháp điều trị và thuốc
Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc
vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.
Điều trị bệnh thalassemia nhẹ
Các dấu hiệu và triệu chứng thường
nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng,
có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát
triển bệnh nhiễm trùng.
Điều trị bệnh thalassemia trung bình
đến nặng
Những hình thức nghiêm trọng hơn
của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc
nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong
máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ các
chất sắt bổ sung, có thể cần phải dùng thuốc gọi là "chelators sắt".
Những thuốc này có thể dạng viên hoặc truyền.
Trong một số trường hợp, việc cấy
ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia
nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm
cả cái chết, thường dành cho những người có bệnh nặng nhất.
Phong cách sống và biện pháp khắc
phục
Nếu có bệnh thalassemia, hãy đảm
bảo:
Tránh dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ
đề nghị, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt.
Ăn chế độ ăn uống khỏe mạnh. Ăn
chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp
cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit
folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe
mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác
sĩ những gì và liệu cần phải bổ sung.
Uống trà có thể giúp làm giảm lượng
chất sắt xuống vì một chất trong trà - tannin - ngăn cản hấp thụ chất sắt trong
ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ kim loại nếu được
truyền máu.
Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ khỏi bệnh
nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và bằng cách tránh những người bị bệnh. Điều
này đặc biệt quan trọng nếu cần phải cắt lá lách. Cũng sẽ cần chích ngừa cúm hàng
năm, cũng như viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan B và vắc xin để phòng ngừa
nhiễm trùng. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, gặp bác
sĩ để điều trị.
Đối phó và hỗ trợ
Đối phó với bệnh thalassemia có
thể thử thách. Tuy nhiên, không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc
muốn hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe.
Cũng có thể hưởng lợi từ tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể lắng nghe cảm thông và
thông tin hữu ích.
Phòng chống
Trong hầu hết trường hợp, bệnh
thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu có bệnh thalassemia, hoặc nếu mang một
gene bệnh thalassemia, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền để được
hướng dẫn trước khi có con.
Theo dieu tri
