Thiếu máu bất sản tủy

Định nghĩa

Thiếu máu bất sản tủy là một vấn đề xảy ra khi cơ thể ngừng sản xuất đủ tế bào máu mới. Thiếu máu bất sản tủy cảm thấy mệt mỏi và có nguy cơ cao nhiễm trùng và chảy máu không kiểm soát được.

Một bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng, Thiếu máu bất sản tủy có thể phát triển ở bất cứ độ tuổi nào. Thiếu máu bất sản tủy có thể xảy ra đột ngột, hoặc nó có thể xảy ra từ từ và trở nên tồi tệ hơn trong một khoảng thời gian dài. Điều trị thiếu máu bất sản tủy có thể bao gồm thuốc men, truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc.

Các triệu chứng

Triệu chứng thiếu máu bất sản tủy từ sự thiếu hụt của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Mệt mỏi.

Khó thở khi gắng sức.

Nhịp tim nhanh hoặc bất thường.

Da nhạt mầu.

Nhiễm trùng thường xuyên hoặc kéo dài.

Bầm tím không giải thích được.

Chảy máu cam và chảy máu nướu răng.

Vết thương chảy máu kéo dài.

Phát ban da.

Chóng mặt.

Nhức đầu.

Thiếu máu bất sản tủy có thể tiến triển chậm hơn vài tuần hoặc vài tháng, hoặc nó có thể đến đột ngột. Bệnh có thể cấp, hoặc có thể mãn tính. Thiếu máu bất sản tủy có thể rất nghiêm trọng và thậm chí gây tử vong.

Nguyên nhân

Thiếu máu bất sản tủy phát triển khi thiệt hại xảy ra ở tủy xương, làm chậm hoặc không sản xuất các tế bào máu mới. Tủy xương là một vật liệu xốp màu đỏ bên trong xương sản xuất tế bào gốc, sinh các tế bào khác. Các tế bào gốc trong tủy xương sản xuất tế bào hồng cầu, tế bào bạch cầu và tiểu cầu. Trong thiếu máu bất sản tủy, tủy xương được mô tả như bất sản hoặc giảm sản - có nghĩa là nó không sản xuất (bất sản) hoặc có tế bào máu rất ít (giảm sản).

Những yếu tố tạm thời hoặc vĩnh viễn có thể làm tổn thương tủy xương và ảnh hưởng đến sản xuất tế bào máu bao gồm:

Điều trị bức xạ và hóa trị. Trong khi các liệu pháp chống ung thư tiêu diệt các tế bào ung thư, nó cũng có thể gây tổn thương các tế bào khỏe mạnh, bao gồm các tế bào gốc trong tủy xương. Thiếu máu bất sản tủy có thể là một tác dụng phụ tạm thời của những phương pháp điều trị này.

Tiếp xúc với hóa chất độc hại. Tiếp xúc với hóa chất độc hại, chẳng hạn như một số thực phẩm nhiễm thuốc trừ sâu và thuốc trừ sâu, có thể gây ra thiếu máu bất sản tủy. Tiếp xúc với benzene - một thành phần trong xăng dầu - cũng có liên quan đến thiếu máu bất sản tủy. Đây là loại thiếu máu đôi khi tự trở nên tốt hơn nếu tránh tiếp xúc lặp đi lặp lại các hóa chất gây bệnh ban đầu.

Sử dụng các loại thuốc nhất định. Một số loại thuốc, chẳng hạn như những người sử dụng thuốc để điều trị viêm khớp dạng thấp và một số thuốc kháng sinh, có thể gây ra thiếu máu bất sản tủy.

Rối loạn tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch bắt đầu tấn công các tế bào khỏe mạnh, có thể liên quan đến các tế bào gốc trong tủy xương.

Nhiễm virus. Nhiễm virus ảnh hưởng đến tủy xương có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh thiếu máu bất sản tủy ở một số người. Virus có liên quan đến sự phát triển của thiếu máu bất sản tủy bao gồm viêm gan, Epstein-Barr, cytomegalovirus, parvovirus B19 và HIV.

Mang thai. Thiếu máu bất sản tủy xảy ra trong thai kỳ có thể liên quan đến vấn đề tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch có thể tấn công tủy xương trong thời gian mang thai.

Yếu tố không rõ. Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân gây ra thiếu máu bất sản tủy. Điều này được gọi là thiếu máu bất sản tủy tự phát.

Nhầm lẫn với hội chứng myelodysplastic

Thiếu máu bất sản tủy có thể bị nhầm lẫn với một tình trạng gọi là hội chứng myelodysplastic. Trong rối loạn này, tủy xương sản xuất tế bào máu mới, nhưng bị biến dạng và kém phát triển. Tủy xương trong hội chứng myelodysplastic đôi khi được gọi là tăng sản. Nhưng một số người bị hội chứng myelodysplastic có tủy trống rỗng, khó phân biệt với bệnh thiếu máu bất sản tủy.

Kết nối với các rối loạn hiếm khác

Một số người bị thiếu máu bất sản tủy cũng có rối loạn hiếm gặp được biết đến như hemoglobinuria kịch phát về đêm. Rối loạn này gây phá vỡ các tế bào hồng cầu quá sớm. Hemoglobinuria kịch phát về đêm có thể dẫn đến thiếu máu bất sản tủy, thiếu máu bất sản tủy có thể phát triển hemoglobinuria kịch phát về đêm.

Bệnh thiếu máu Fanconi. Bệnh di truyền hiếm dẫn đến thiếu máu bất sản tủy. Trẻ em sinh ra với nó có xu hướng nhỏ hơn mức trung bình và có dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tay chân kém phát triển. Bệnh được chẩn đoán với sự giúp đỡ của xét nghiệm máu.

Các yếu tố nguy cơ

Thiếu máu bất sản tủy rất hiếm. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:

Điều trị bằng bức xạ hoặc hóa trị liệu liều cao cho bệnh ung thư.

Tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Việc sử dụng một số loại thuốc theo toa - chẳng hạn như chloramphenicol, sử dụng để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn, và các hợp chất vàng được sử dụng để điều trị viêm khớp dạng thấp.

Một số bệnh máu, rối loạn tự miễn dịch và nhiễm trùng nghiêm trọng.

Thai kỳ, hiếm khi.

Kiểm tra và chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản tủy, bác sĩ có thể đề nghị:

Xét nghiệm máu. Thông thường, tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong một phạm vi nhất định. Bác sĩ có thể nghi ngờ thiếu máu bất sản tủy khi cả ba ở cấp rất thấp.

Sinh thiết tủy xương xác định chẩn đoán. Cần phải trải qua sinh thiết tủy xương. Trong thủ thuật này, bác sĩ dùng cây kim để loại bỏ một mẫu nhỏ tủy xương từ xương lớn trong cơ thể, chẳng hạn như xương hông. Các mẫu xương tủy được kiểm tra dưới kính hiển vi để loại trừ các bệnh liên quan đến máu khác. Trong thiếu máu bất sản tủy, tủy xương chứa tế bào máu ít hơn bình thường.

Khi đã nhận được chẩn đoán thiếu máu bất sản tủy, có thể cần các xét nghiệm bổ sung để xác định nguyên nhân cơ bản.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị thiếu máu bất sản tủy có thể bao gồm theo dõi đối với các trường hợp nhẹ, truyền máu và thuốc men cho những trường hợp nghiêm trọng hơn, và trong trường hợp nặng, ghép tủy xương. Thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng, trong đó số lượng tế bào máu rất thấp, đe dọa tính mạng và đòi hỏi phải nhập viện ngay lập tức để điều trị.

Truyền máu

Điều trị thiếu máu bất sản tủy thường liên quan đến truyền máu để kiểm soát chảy máu và làm giảm các triệu chứng thiếu máu. Truyền máu không phải là cách chữa bệnh thiếu máu bất sản tủy. Nhưng làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng bằng cách cung cấp các tế bào máu mà tủy xương không sản xuất. Việc truyền có thể bao gồm:

Các tế bào hồng cầu. Truyền các tế bào hồng cầu nâng cao số lượng tế bào hồng cầu. Điều này giúp làm giảm thiếu máu và mệt mỏi.

Tiểu cầu. Truyền tiểu cầu giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.

Trong khi đó, nói chung không có giới hạn số lượng tế bào máu cần truyền, biến chứng đôi khi có thể phát sinh với truyền nhiều. Tuyền tế bào hồng cầu có chứa sắt có thể tích tụ trong cơ thể và có thể gây tổn thương cơ quan quan trọng nếu không được điều trị tình trạng quá tải sắt. Thuốc có thể giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa. Biến chứng có thể theo thời gian, cơ thể có thể phát triển kháng thể chống lại các tế bào máu được truyền, làm cho giảm triệu chứng kém hiệu quả hơn.

Cấy ghép tế bào

Cấy ghép tế bào gốc để tạo lại tủy xương bằng tế bào gốc từ các nhà tài trợ có thể cung cấp các lựa chọn điều trị thành công cho những người bị thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng. Việc cấy ghép tế bào gốc, còn được gọi là cấy ghép tủy xương, thường là lựa chọn điều trị cho những người trẻ tuổi và có một nhà tài trợ phù hợp.

Nếu nhà tài trợ được tìm thấy, đầu tiên tủy xương được diệt với bức xạ hoặc hóa trị. Tế bào gốc khỏe mạnh từ nhà tài trợ sẽ được lọc ra khỏi máu. Các tế bào gốc khỏe mạnh được tiêm tĩnh mạch vào máu, nó di chuyển đến các khoang tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới. Thủ tục đòi hỏi một thời gian nằm viện dài. Sau khi cấy ghép, sẽ được dùng thuốc để giúp ngăn chặn sự từ chối các tế bào gốc hiến tặng.

Việc cấy ghép tế bào gốc mang lại rủi ro. Cơ thể có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, không phải tất cả mọi người là một ứng cử viên cho việc cấy ghép hoặc có thể tìm thấy nhà tài trợ phù hợp.

Ức chế miễn dịch

Đối với những người không thể trải qua cấy ghép tủy xương hoặc những người thiếu máu bất sản tủy do rối loạn tự miễn dịch, điều trị có thể liên quan đến các loại thuốc làm thay đổi hoặc ức chế hệ miễn dịch.

Các loại thuốc như cyclosporine (Gengraf, Neoral, Sandimmune) và globulin chống thymocyte (Thymoglobulin). Những loại thuốc này ức chế hoạt động của các tế bào miễn dịch làm hư hại tủy xương. Điều này giúp tủy xương phục hồi và tạo ra các tế bào máu mới. Các globulin Cyclosporine và chống thymocyte thường được sử dụng kết hợp.

Corticosteroid, chẳng hạn như methylprednisolone (Medrol, Solu-Medrol), thường được dùng cùng một lúc.

Thuốc ức chế miễn dịch có thể rất hiệu quả trong điều trị thiếu máu bất sản tủy. Nhược điểm các loại thuốc này là tiếp tục làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Cũng có thể sau khi ngừng dùng thuốc, thiếu máu bất sản tủy có thể quay trở lại.

Các chất kích thích tủy xương

Một số loại thuốc bao gồm các yếu tố kích thích, chẳng hạn như sargramostim (Leukine), filgrastim (Neupogen) và pegfilgrastim (Neulasta), và epoetin alfa (Epogen, Procrit), - giúp kích thích tủy xương sản xuất tế bào máu mới. Yếu tố tăng trưởng thường được sử dụng kết hợp với thuốc ức chế miễn dịch.

Thuốc kháng sinh, thuốc chống siêu vi. Khi có thiếu máu bất sản tủy làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Có ít tế bào bạch cầu lưu thông để chống lại vi trùng. Điều này làm cho dễ bị nhiễm trùng.

Dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng, chẳng hạn như sốt, bác sĩ không muốn các nhiễm trùng trở nên tồi tệ hơn, bởi vì nó có thể đe dọa cuộc sống. Nếu bị thiếu máu bất sản tủy, bác sĩ có thể cho thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng vi-rút để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Thiếu máu bất sản tủy được gây ra bởi bức xạ và hóa trị liệu điều trị ung thư thường cải thiện khi hoàn thành liều điều trị. Điều này cũng đúng đối với hầu hết các loại thuốc khác gây ra thiếu máu bất sản tủy.

Phụ nữ mang thai bị thiếu máu bất sản tủy được điều trị bằng truyền máu. Đối với nhiều phụ nữ, mang thai liên quan đến thiếu máu bất sản tủy, cải thiện khi mang thai kết thúc. Nếu điều đó không xảy ra, điều trị vẫn còn cần thiết.

Lối sống và các biện pháp khắc phục

Nếu có thiếu máu bất sản tủy, chăm sóc bản thân bằng cách:

Nghỉ ngơi khi cần. Thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi và khó thở khi gắng sức, thậm chí nhẹ. Hãy nghỉ ngơi khi cần.

Tránh các môn thể thao. Bởi vì nguy cơ chảy máu liên kết với số lượng tiểu cầu thấp, tránh các hoạt động có thể dẫn đến vết thương hoặc chấn thương.

Bảo vệ mình khỏi vi trùng. Có thể làm giảm nguy cơ các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và tránh người bệnh. Nếu bị sốt hoặc có các chỉ số khác của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Lời khuyên để giúp bản thân và gia đình đối phó với bệnh tật tốt hơn bao gồm:

Nghiên cứu bệnh. Biết, chuẩn bị tốt hơn, sẽ có quyết định điều trị.

Đặt câu hỏi. Hãy chắc chắn để hỏi bác sĩ về bất cứ điều gì liên quan đến bệnh hoặc điều trị mà không hiểu.

Báo cáo sự quan tâm. Đừng ngại bày tỏ bất kỳ mối quan tâm với bác sĩ.

Tìm kiếm sự hỗ trợ. Hãy hỏi gia đình và bạn bè để hỗ trợ tinh thần. Yêu cầu xem xét việc nhà tài trợ máu hoặc các nhà tài trợ tủy xương. Xem xét việc tham gia nhóm hỗ trợ bệnh thiếu máu bất sản tủy. Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác đối phó với căn bệnh này. Hãy chăm sóc bản thân mình. Dinh dưỡng đúng và đủ giấc ngủ là quan trọng nhằm tối ưu hóa sản xuất máu.

Phòng chống

Không có cách phòng cho hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản tủy. Tuy nhiên, tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, dung môi hữu cơ, chất tẩy sơn và hóa chất độc hại khác có thể làm giảm nguy cơ bệnh.

Theo dieu tri