Tứ chứng Fallot

Định nghĩa

Tứ chứng Fallot là bệnh hiếm gặp gây ra bởi sự kết hợp của bốn khuyết tật tim lúc mới sinh. Những khiếm khuyết bẩm sinh làm ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, gây ra máu nghèo ôxy trong tim vào phần còn lại của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ em với tứ chứng Fallot thường có da màu xanh tím vì không mang đủ oxy.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn phôi thai hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, tứ chứng Fallot có thể không được phát hiện cho đến khi sau này, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật và các triệu chứng. Với phát hiện sớm bệnh và điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em với tứ chứng Fallot sống cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù cần thường xuyên chăm sóc y tế và có thể có các hạn chế về thể lực.

Các triệu chứng

Triệu chứng tứ chứng Fallot khác nhau, tùy theo mức độ tắc nghẽn của dòng máu trong tâm thất phải và vào phổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm

Da xanh gây ra bởi máu ít oxy (xanh tím).

Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là trong khi ăn.

Mất ý thức - ngất xỉu.

Ngón tay và ngón chân dùi trống - hình dạng bất thường của nền móng.

Tăng cân kém.

Mệt mỏi một cách dễ dàng trong khi chơi.

Khó chịu.

Khóc kéo dài.

Tiếng thổi tâm thu.

Đôi khi, trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot đột nhiên phát triển da xanh tím nặng, móng tay và môi sau khi khóc, khi ăn, sau khi đi cầu, hoặc đá chân khi tỉnh dậy. Tình trạng này được gây ra bởi sự giảm nhanh lượng ôxy trong máu. Trẻ em có thể ngồi xổm theo bản năng khi hụt hơi. Ngồi làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Tím đột ngột phổ biến hơn ở trẻ nhỏ, khoảng 2 đến 4 tháng tuổi.

Tìm kiếm trợ giúp y tế nếu nhận thấy em bé có các triệu chứng sau đây

Khó thở.

Da xanh tím.

Ngất hoặc co giật.

Điểm yếu.

Khó chịu.

Nếu em bé xanh tím (cyanotic), ngay lập tức cho về phía mình và kéo đầu gối lên đến ngực. Điều này giúp tăng lưu lượng máu đến phổi.

Nguyên nhân

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển bào thai, khi tim của em bé đang phát triển. Trong khi các yếu tố như dinh dưỡng của bà mẹ nghèo nàn, bệnh virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ của tình trạng này, trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân của tứ chứng Fallot là chưa biết.

Bốn bất thường tạo nên tứ chứng Fallot bao gồm

Hẹp van động mạch phổi. Đây là thu hẹp van động mạch phổi, nắp phân cách giữa tâm thất phải của tim và động mạch phổi, các mạch máu chính dẫn đến phổi. Co thắt van động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Việc thu hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ bên dưới van động mạch phổi.

Vách liên thất thông thương. Lỗ trên thành phân cách hai ngăn dưới (tâm thất) của tim. Các lỗ cho phép máu nghèo oxy trong tâm thất phải - máu lưu thông khắp cơ thể đến phổi để bổ sung nguồn cung cấp oxy của nó - chảy vào tâm thất trái và kết hợp với oxy máu từ phổi. Máu từ tâm thất trái cũng chảy trở lại tâm thất phải một cách không hiệu quả. Khả năng này cho máu lưu thông qua các khiếm khuyết vách liên thất, làm loãng máu cung cấp oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy yếu tim.

Động mạch chủ cỡi ngựa. Thông thường động mạch chủ, động mạch chính dẫn ra ngoài cơ thể ra từ tâm thất trái. Trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ chuyển một chút sang bên phải và nằm trực tiếp trên các khiếm khuyết vách liên thất. Ở vị trí này động mạch chủ nhận được máu cả từ bên phải và trái, trộn máu nghèo ôxy từ tâm thất phải với máu giàu oxy từ tâm thất trái.

Phì đại tâm thất phải. Khi hoạt động bơm của tim làm việc quá sức, gây ra thành tâm thất phải dày lên. Trong thời gian này có thể làm cho tim cứng lại, trở nên yếu và cuối cùng là suy.

Yếu tố nguy cơ

Trong khi nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot là chưa biết, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ một em bé được sinh ra với tình trạng này. Chúng bao gồm:

Bệnh do virus ở người mẹ, chẳng hạn như rubella (sởi Đức), trong khi mang thai.

Bà mẹ nghiện rượu.

Dinh dưỡng kém.

Mẹ lớn tuổi trên 40.

Phụ huynh với tứ chứng Fallot.

Em bé được sinh ra với hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge.

Các biến chứng

Tất cả trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot cần phải phẫu thuật khắc phục. Nếu không điều trị, bé có thể không phát triển và phát triển không đúng cách. Cũng là nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm màng trong của tim gây ra do nhiễm trùng bởi vi khuẩn.

Nếu không điều trị, tứ chứng Fallot thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Sau khi em bé được sinh ra, có thể nghi ngờ tứ chứng Fallot nếu bé có làn da xanh tím hoặc nếu có tiếng thổi tim - âm thanh bất thường gây ra bởi dòng chảy máu hỗn loạn. Bằng cách sử dụng một số xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định chẩn đoán.

Chụp X quang. Một dấu hiệu điển hình của tứ chứng Fallot trên X quang là một hình tim rộng, vì tâm thất phải giãn rộng.

Xét nghiệm máu. Cần thử nghiệm đo số lượng của từng loại tế bào trong máu, gọi là máu toàn phần. Trong tứ chứng Fallot, số lượng tế bào máu đỏ có thể cao bất thường (erythrocytosis) khi cơ thể cố gắng tăng mức độ oxy trong máu.

Đo oxy. Thử nghiệm này sử dụng cảm biến nhỏ có thể được đặt trên một ngón tay hay ngón chân để đo lượng ôxy trong máu.

Siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm, không nghe được bằng tai, để tạo ra một hình ảnh của tim. Sóng âm thoát ra khỏi tim của em bé và tạo ra hình ảnh chuyển động có thể được xem trên màn hình video. Thử nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán tứ chứng Fallot vì nó cho phép các bác sĩ xem khiếm khuyết vách liên thất, cấu trúc của van động mạch phổi, tâm thất phải hoạt động, và động mạch chủ.

Điện tim. Ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi nó co bóp. Trong thủ tục này, các điện cực với dây được đặt trên ngực của bé, cổ tay và mắt cá chân. Các hoạt động điện được ghi lại trên giấy.

Đặt ống thông tim. Trong thủ tục này, bác sĩ chèn một ống thông vào một động mạch hoặc tĩnh mạch của bé ở háng. Thuốc nhuộm được tiêm qua ống thông để làm cho các cấu trúc tim nhìn thấy trên hình ảnh X quang. Ống thông này cũng đo áp lực và mức độ oxy trong buồng tim và các mạch máu.

Phương pháp điều trị và thuốc

Chỉ có phẫu thuật mới có hiệu quả điều trị cho tứ chứng Fallot. Có hai loại phẫu thuật có thể được thực hiện, bao gồm sửa chữa trong tim hoặc thủ tục tạm thời sử dụng shunt. Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ em sẽ phải sửa chữa trong tim.

Sửa chữa trong tim

Điều trị tứ chứng Fallot cho hầu hết các trẻ sơ sinh liên quan đến một loại phẫu thuật tim mở gọi là sửa chữa trong tim. Phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống. Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật đặt một bản vá trên vách liên thất để đóng lỗ giữa hai tâm thất. Cũng sửa chữa hẹp van động mạch phổi và mở rộng động mạch phổi để tăng lưu lượng máu đến phổi. Sau khi sửa chữa trong tim, mức ôxy trong máu tăng lên và bé sẽ giảm triệu chứng.

Phẫu thuật tạm thời

Đôi khi trẻ sơ sinh cần phải trải qua phẫu thuật tạm thời trước khi sửa chữa trong tim. Nếu bé sinh non hoặc có động mạch phổi kém phát triển (hypoplastic), các bác sĩ sẽ tạo ra một đường vòng (shunt) giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Điều này làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Khi bé đã sẵn sàng để sửa chữa trong tim, shunt được loại bỏ.

Sau khi phẫu thuật

Trong khi hầu hết trẻ sơ sinh tốt sau khi sửa chữa trong tim, biến chứng có thể xảy ra. Biến chứng có thể là phù phổi mãn tính, hở van động mạch phổi, và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Đôi khi dòng máu đến phổi vẫn còn bị hạn chế sau khi sửa chữa trong tim. Trẻ sơ sinh và trẻ em với những biến chứng có thể yêu cầu phẫu thuật khác, và trong một số trường hợp, van động mạch phổi có thể được thay thế bằng van nhân tạo. Thay thế van động mạch phổi đôi khi không cần thiết cho đến thập kỷ sau khi phẫu thuật ban đầu. Ngoài ra, với phẫu thuật, có nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu bất thường hoặc cục máu đông. Loạn nhịp tim thường được điều trị bằng thuốc, nhưng một số người có thể cần máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy dưới da sau này. Các biến chứng có thể tiếp tục trong suốt thời thơ ấu, tuổi niên thiếu và tuổi trưởng thành. Cần cả đời theo dõi và điều trị cho bất kỳ biến chứng.

Tiếp tục chăm sóc

Sau khi phẫu thuật, yêu cầu tiếp tục chăm sóc. Bác sĩ sẽ kiểm tra thường xuyên để đảm bảo rằng các thủ tục đã thành công và để giám sát cho bất kỳ vấn đề mới.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị hoạt động giới hạn. Tuy nhiên, nếu phẫu thuật đã hoàn toàn thành công và không có hở van hoặc tắc nghẽn động mạch phổi, có thể không có bất kỳ hạn chế hoạt động.

Đôi khi, các bác sĩ khuyên trẻ dùng kháng sinh trong thủ thuật nha khoa để ngăn ngừa nhiễm trùng có thể gây viêm nội tâm mạc, viêm màng tim. Mặc dù, trong trường hợp tim đã hoàn toàn sửa chữa, có thể không cần dùng kháng sinh dự phòng. Tuy nhiên, kháng sinh dự phòng được đề nghị cụ thể đối với những người có van nhân tạo hoặc những người đã có sửa chữa với chất liệu giả. Hãy hỏi bác sĩ tim mạch điều gì là đúng cho con mình.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Khi lớn lên, có thể có một số lo ngại về cách thức tốt nhất để chăm sóc, bao gồm:

Ngăn ngừa nhiễm trùng. Một đứa trẻ bị dị tật tim nặng có thể cần dùng kháng sinh dự phòng trước khi thủ thuật nha khoa và phẫu thuật nhất định. Bác sĩ sẽ giúp tìm hiểu nếu điều này là cần thiết. Duy trì tốt vệ sinh răng miệng và được kiểm tra răng miệng thường xuyên là cách thức tuyệt vời để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Tập thể dục và vui chơi. Phụ huynh của các trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh thường lo lắng về nguy cơ khó thở và hoạt động mạnh mẽ ngay cả sau khi điều trị thành công. Mặc dù một số trẻ có thể cần phải hạn chế số lượng hoặc loại tập thể dục, nhiều trẻ có thể hoặc gần có cuộc sống bình thường. Quyết định về việc cần tập thể dục được thực hiện trên từng trường hợp cụ thể, vì vậy hãy hỏi bác sĩ của trẻ cho hoạt động được an toàn.

Nếu là một người lớn bị bệnh tim bẩm sinh, có thể có mối quan tâm, chẳng hạn như:

Việc làm. Có khuyết tật tim bẩm sinh nói chung sẽ không giới hạn lựa chọn nghề nghiệp. Nhưng cần thiết nếu người lớn có vấn đề về nhịp tim nghiêm trọng hoặc tiềm năng cho các biến chứng đe dọa cuộc sống.

Mang thai. Hầu hết phụ nữ bị bệnh tim bẩm sinh có thể chịu đựng thời kỳ mang thai mà không có bất kỳ vấn đề. Tuy nhiên, có khiếm khuyết nặng hoặc biến chứng như phù phổi mãn tính hoặc rối loạn nhịp tim có thể làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ.

Các chuyên gia khuyến cáo rằng bất cứ ai có bệnh tim bẩm sinh, xem xét cẩn thận bắt đầu gia đình, thảo luận trước với bác sĩ của mình. Trong một số trường hợp, tham vấn với các bác sĩ chuyên về tim mạch, di truyền học và nguy cơ cao chăm sóc sản khoa. Một số thuốc tim không an toàn khi mang thai và có thể cần phải dừng lại, điều chỉnh trước khi có thai.

Đối phó và hỗ trợ

Có thể cực kỳ đáng sợ khi biết rằng con có khuyết tật tim có khả năng đe dọa tính mạng. Mặc dù các nhóm hỗ trợ không phải cho tất cả mọi người, nói chuyện với cha mẹ cuả bé khác - đặc biệt là những người đã trải qua phẫu thuật - có thể cung cấp hy vọng, động viên và để dựa vào. Hỏi bác sĩ nếu có bất kỳ các nhóm hỗ trợ cho cha mẹ của trẻ em bị dị tật tim ở khu vực.